Vad är RDEB?
Recessiv dystrofisk epidermolysis bullosa är en obotlig, ofta dödlig blåsbildning som orsakas av brist på kollagenprotein i huden. Detta gör huden otroligt ömtålig, vilket leder till blåsbildning eller hudförlust vid minsta friktion eller stöt. Det är progressivt och otroligt smärtsamt.
Nivån i hudlagren där defekten uppstår, och därmed där skjuvningen sker, är så djup att den motsvarar en brännskada av tredje graden och är otroligt smärtsam.
Uttern hud och intern hud påverkas, vilket leder till blåsor i munnen och matstrupen (matröret) och på ytan av ögonen. För den drabbade innebär detta att det alltid är smärtsamt att äta.
Sväljning kan vara mycket svårt på grund av ärrbildning i matstrupen, vilket gör det nödvändigt med ballongvidgning för att låta maten passera. Många barn och vuxna matas via en gastrostomislang för att möjliggöra adekvat näring.
Den ömtåliga huden runt analfinktern påverkas på samma sätt, vilket leder till sprickor, intensiv smärta och ofta förstoppning på grund av den smärta som är förknippad med denna vardagliga handling. Laxermedel och mjukgörare används dagligen i ett försök att bekämpa detta obehag.
Om det UV-skyddande skiktet på hornhinnan klippts av är ögat sårbart för UV-ljus. Den intensiva smärta som detta orsakar leder till att den drabbade stänger ögonen och blir tillfälligt blind tills läkning sker.
Den progressiva karaktären hos RDEB leder till ärrbildning och kontrakturer. I praktiken innebär detta enormt nedsatt rörlighet, sammanväxning av fingrar och tår som leder till vantdeformationer, mikrostomi (liten munöppning) och därmed betydande handikapp. De flesta drabbade är beroende av rullstol i tonåren. Efter år av hudskador och smärta kommer majoriteten av de drabbade att drabbas av elakartad hudcancer, skivepitelcancer, före 35 års ålder.
Läkare börjar leta efter hudcancer i slutet av tonåren.
Aggressiva och vanligtvis dödliga hudcancerformer utvecklas i områden med ärrbildning och kroniska sår.