Vad är varianter, alleler och haplotyper?
Vad är varianter?
Inom genetisk variation används begreppet variant för att hänvisa till en specifik region av genomet som skiljer sig åt mellan två genomer.
Vad är alleler?
Olika versioner av samma variant kallas alleler. Till exempel kan en SNP ha två alternativa baser, eller alleler, C och T4.
När man arbetar med data på genomskala hänvisar termen referensallel till den bas som finns i referensgenomet. Eftersom referensen bara är någons genom är det inte alltid den viktigaste allelen. Däremot hänvisar den alternativa allelen till alla baser, förutom referensbasen, som finns på det locuset. Den alternativa allelen är inte nödvändigtvis den mindre allelen och den kan vara kopplad till en fenotyp eller inte. Det kan finnas mer än en alternativ allel per variant.
Vad är kopplingsobalans?
I genomet tenderar alleler vid varianter som ligger nära varandra på samma kromosom att förekomma tillsammans oftare än vad som förväntas av slumpen. Dessa block av alleler kallas haplotyper. Kopplingsobalans (LD) är ett mått på hur ofta två alleler eller specifika sekvenser ärvs tillsammans, där alleler som alltid ärvs tillsammans sägs vara i kopplingsobalans.