Diagnose af Kallmann-syndromet

admin 0 Comments Articles

Diagnose af Kallmann-syndromet

• Af Yolanda Smith, B.Pharm.Anmeldt af dr. Liji Thomas, MD

  Diagnosen Kallmann syndrom, eller idiopatisk hypogonadotropisk hypogonadisme med anosmi, stilles på baggrund af kliniske fund, der tyder på nedsat eller ufuldstændig seksuel modning i forbindelse med hypogonadisme med nedsat eller manglende lugtesans.

  Afstanden af pubertetsændringer, som er tydelig ved den fysiske undersøgelse, er vigtig for diagnosen af tilstanden. Derudover udføres andre diagnostiske tests for at identificere nedsat lugtesans, genetiske mutationer eller strukturelle abnormiteter i de endokrine kirtler, der kan forårsage lignende symptomer.

  Medicinsk anamnese

  Det mest karakteristiske tegn, der normalt får patienterne til at søge læge, er det delvise eller fuldstændige fravær af pubertet.

  Mænd kan rapportere symptomer som nedsat libido, erektil dysfunktion, nedsat muskelmasse og nedsat aggressivitet. Kvinder med syndromet kan have amenoré, fravær af menstruation i mindst seks på hinanden følgende måneder.

  Fysisk undersøgelse

  Et lavt kropsforhold (forholdet mellem det øvre kropssegment (krone-pubis) og det nedre kropssegment (pubis-hæl) på mindre end 1:1 er tydeligt hos patienter, der er ramt af Kallmann-syndromet. Desuden har patienterne ofte et armslængde, der er mindst 5 cm større end deres højde.

  Mænd kan have manglende eller reduceret mængde hårvækst i ansigtet, på skambenet og på kroppen, en høj stemme, reduceret muskelmasse og styrke, omfordeling af fedt til hofter og bryst og en lille penis på mindre end 8 cm i længden. Kvinder kan opleve en manglende brystudvikling og have en dyb rød farve i vaginalslimhinden.

  Der findes forskellige stadier af puberteten, som defineres som følger:

  • Stadie I: Ingen kønsbehåring, ingen tegn på pubertetsforandringer
  • Stadie II: Sparsomt kønsbehåring, lette pubertetsforandringer tydelige
  • Stadie III: Pubbehåring, flere pubertære forandringer
  • Stadie IV: Pubbehåring til at dække pubis, mere avancerede pubertære forandringer
  • Stadie V: Normal pubbehåring, modne voksne kønsorganer

  Graden af seksuel modning er variabel blandt individer. Disse stadier kan dog være nyttige i den diagnostiske proces.

  Lugtprøver

  Et andet karakteristisk symptom for Kallmann syndrom er nedsat eller manglende lugtesans. Dette kan måles ved hjælp af en test som f.eks. University of Pennsylvania smell identification test (UPSIT). Dette indebærer identifikation af lugten af 40 mikroindkapslede duftstoffer, hvilket let kan udføres i en almen praksis. Lugtesansen vil blive beskrevet som anosmi eller hyposmi hos patienter med Kallmanns syndrom.

  Genetisk testning

  Molekylær genetisk testning kan bidrage til at identificere de specifikke gener, der er ansvarlige for at forårsage tilstanden. Til dato kan mutationer i følgende gener anvendes til at bekræfte diagnosen Kallmann syndrom: KAL1, GNRHR, KISS1R, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, GNRH1 og TACR3.

  Andre diagnostiske test

  Biokemiske test anvendes også i den diagnostiske proces for Kallmanns syndrom. Da GnRH-niveauet ikke kan måles direkte, måles serumkoncentrationen af gonadotropiner som f.eks. luteiniserende hormon (LH), follikelstimulerende hormon (FSH) og kønshormoner. De berørte patienter vil have lave eller normale niveauer af LH og FSH sammen med lave niveauer af testosteron og østradiol hos henholdsvis mænd og kvinder.

  Der kan desuden være behov for billeddannende teknikker til undersøgelse af strukturen af de involverede endokrine kirtler. Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) anvendes ofte til at undersøge for strukturelle abnormiteter, der kan forårsage symptomerne og kræve behandling.

  • http://www.hypohh.net/pdffiles/bookpro.pdf
  • http://www.omim.org/entry/308700
  • http://emedicine.medscape.com/article/122824-workup#showall
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/kallmann-syndrome/
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab?db=GeneTest

  Videregående læsning

  • Alt indhold om Kallmann-syndromet
  • Kallmann-syndromet
  • Kallmann-syndromets tegn og symptomer
  • Kallmann-syndromet Patofysiologi
  • Kallmann Syndrom Epidemiologi
  

  Skrevet af

  Yolanda Smith

  Yolanda er uddannet med en bachelor i farmaci fra University of South Australia og har erfaring med at arbejde i både Australien og Italien. Hun er passioneret omkring hvordan medicin, kost og livsstil påvirker vores helbred og nyder at hjælpe folk med at forstå dette. I sin fritid elsker hun at udforske verden og lære om nye kulturer og sprog.

  Sidst opdateret 26. februar 2019

  Citationer

  Benyt venligst et af følgende formater til at citere denne artikel i dit essay, papir eller rapport:

  • APA

    Smith, Yolanda. (2019, 26. februar). Diagnose af Kallmann syndrom. News-Medical. Hentet den 26. marts 2021 fra https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.

    .

  • MLA

    Smith, Yolanda. “Diagnose af Kallmann-syndromet”. News-Medical. 26. marts 2021. <https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx>.

  • Chicago

    Smith, Yolanda. “Kallmann Syndrome Diagnosis”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx. (besøgt 26. marts 2021).

  • Harvard

    Smith, Yolanda. 2019. Diagnose af Kallmann-syndromet. News-Medical, set 26. marts 2021, https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.