Diagnose des Kallmann-Syndroms
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von Yolanda Smith, B.Pharm.Überprüft von Dr. Liji Thomas, MD Die Diagnose des Kallmann-Syndroms oder des idiopathischen hypogonadotropen Hypogonadismus mit Anosmie wird auf der Grundlage klinischer Befunde gestellt, die auf eine reduzierte oder unvollständige sexuelle Reifung in Verbindung mit Hypogonadismus und einem reduzierten oder fehlenden Geruchssinn hindeuten.
Das Fehlen pubertärer Veränderungen, das sich bei der körperlichen Untersuchung zeigt, ist wichtig für die Diagnose der Erkrankung. Darüber hinaus werden weitere diagnostische Tests durchgeführt, um einen verminderten Geruchssinn, genetische Mutationen oder strukturelle Anomalien der endokrinen Drüsen festzustellen, die ähnliche Symptome verursachen können.
Anamnese
Das markanteste Zeichen, das die Patienten in der Regel dazu veranlasst, einen Arzt aufzusuchen, ist das teilweise oder vollständige Ausbleiben der Pubertät.
Männer können über Symptome wie verminderte Libido, erektile Dysfunktion, verminderte Muskelmasse und verminderte Aggressivität berichten. Frauen mit dem Syndrom können eine Amenorrhoe, das Ausbleiben der Menstruation für mindestens sechs aufeinanderfolgende Monate, aufweisen.
Physische Untersuchung
Ein niedriges Körperverhältnis (das Verhältnis des oberen Körperabschnitts (Scheitel-Pubis) zum unteren Körperabschnitt (Schambein-Fersen) von weniger als 1:1 ist bei Patienten mit Kallmann-Syndrom offensichtlich. Außerdem haben die Patienten oft eine Armspanne, die mindestens 5 cm größer ist als ihre Körpergröße.
Männer können einen fehlenden oder verminderten Wuchs von Gesichts-, Scham- und Körperhaaren, eine hohe Stimme, verminderte Muskelmasse und -kraft, eine Umverteilung von Fett auf Hüften und Brust und einen kleinen Penis von weniger als 8 cm Länge aufweisen. Bei Frauen kann es zu einer mangelnden Brustentwicklung und einer tiefroten Farbe der Vaginalschleimhaut kommen.
Es gibt verschiedene Stadien der Pubertät, die wie folgt definiert werden:
- Stadium I: Keine Schambehaarung, keine Anzeichen für pubertäre Veränderungen
- Stadium II: Spärliche Schambehaarung, leichte pubertäre Veränderungen erkennbar
- Stadium III: Schambehaarung, mehr pubertäre Veränderungen
- Stadium IV: Schambehaarung, die das Schambein bedeckt, weiter fortgeschrittene pubertäre Veränderungen
- Stadium V: Normale Schambehaarung, reife erwachsene Genitalien
Der Grad der sexuellen Reifung ist von Person zu Person unterschiedlich. Diese Stadien können jedoch für die Diagnose nützlich sein.
Test des Geruchssinns
Ein weiteres charakteristisches Symptom des Kallmann-Syndroms ist ein verminderter oder fehlender Geruchssinn. Dieser kann mit einem Test wie dem University of Pennsylvania Geruchsidentifikationstest (UPSIT) gemessen werden. Dabei wird der Geruch von 40 mikroverkapselten Geruchsstoffen identifiziert, was in einer Allgemeinpraxis leicht durchgeführt werden kann. Der Geruchssinn wird bei Patienten mit Kallmann-Syndrom als Anosmie oder Hyposmie beschrieben.
Genetische Tests
Molekulargenetische Tests können helfen, die spezifischen Gene zu identifizieren, die für die Erkrankung verantwortlich sind. Bislang können Mutationen in den folgenden Genen zur Bestätigung der Diagnose des Kallmann-Syndroms herangezogen werden: KAL1, GNRHR, KISS1R, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, GNRH1 und TACR3.
Andere diagnostische Tests
Biochemische Tests werden ebenfalls zur Diagnose des Kallmann-Syndroms eingesetzt. Da der GnRH-Spiegel nicht direkt gemessen werden kann, wird die Serumkonzentration von Gonadotropinen wie dem luteinisierenden Hormon (LH), dem follikelstimulierenden Hormon (FSH) und den Sexualhormonen bestimmt. Betroffene Patienten haben niedrige oder normale LH- und FSH-Werte sowie niedrige Testosteron- und Östradiolwerte bei Männern und Frauen.
Zusätzlich können bildgebende Verfahren zur Untersuchung der Struktur der betroffenen endokrinen Drüsen erforderlich sein. Die Magnetresonanztomographie (MRT) wird häufig eingesetzt, um nach strukturellen Anomalien zu suchen, die die Symptome verursachen können und behandelt werden müssen.
- http://www.hypohh.net/pdffiles/bookpro.pdf
- http://www.omim.org/entry/308700
- http://emedicine.medscape.com/article/122824-workup#showall
- http://rarediseases.org/rare-diseases/kallmann-syndrome/
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab?db=GeneTest
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Geschrieben von
Yolanda Smith
Yolanda hat einen Bachelor-Abschluss in Pharmazie an der Universität von Südaustralien gemacht und hat sowohl in Australien als auch in Italien gearbeitet. Sie interessiert sich leidenschaftlich dafür, wie Medizin, Ernährung und Lebensstil unsere Gesundheit beeinflussen, und es macht ihr Spaß, Menschen dabei zu helfen, dies zu verstehen. In ihrer Freizeit liebt sie es, die Welt zu erkunden und neue Kulturen und Sprachen kennenzulernen.
Letzte Aktualisierung am 26. Februar 2019Zitate
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Smith, Yolanda. (2019, February 26). Kallmann Syndrome Diagnosis. News-Medical. Abgerufen am 26. März 2021 von https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.
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Smith, Yolanda. 2019. Kallmann Syndrome Diagnosis. News-Medical, abgerufen am 26. März 2021, https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.