Diagnose van het Kallmann-syndroom

admin 0 Comments Articles

Diagnose van het Kallmann-syndroom

• Door Yolanda Smith, B.Pharm.Reviewed by Dr. Liji Thomas, MD

  De diagnose Kallmann-syndroom, of idiopathisch hypogonadotroop hypogonadisme met anosmie, wordt gesteld op basis van klinische bevindingen die wijzen op verminderde of onvolledige seksuele rijping geassocieerd met hypogonadisme, met verminderde of afwezige reukzin.

  De afwezigheid van puberteitsveranderingen die bij het lichamelijk onderzoek wordt vastgesteld, is belangrijk voor de diagnose van de aandoening. Daarnaast worden andere diagnostische tests uitgevoerd om een verminderde reukzin, genetische mutaties of structurele afwijkingen van de endocriene klieren die soortgelijke symptomen kunnen veroorzaken, op te sporen.

  Medische voorgeschiedenis

  Het meest kenmerkende teken dat patiënten er meestal toe aanzet om medisch advies in te winnen, is de gedeeltelijke of volledige afwezigheid van puberteit.

  Mannen kunnen symptomen melden zoals een verminderd libido, erectiestoornissen, verminderde spiermassa en verminderde agressiviteit. Vrouwen met het syndroom kunnen amenorroe hebben, de afwezigheid van menstruaties gedurende ten minste zes opeenvolgende maanden.

  Lichamelijk onderzoek

  Een lage lichaamsverhouding (de verhouding van het bovenlichaamsdeel (kruin-pubis) tot het onderlichaamsdeel (schaambeen-hielen) van minder dan 1:1 is evident bij patiënten die getroffen zijn door het Kallmann-syndroom. Bovendien hebben patiënten vaak een armlengte die minstens 5 cm groter is dan hun lengte.

  Mannen kunnen een ontbrekende of verminderde groei van gezichts-, schaamhaar en lichaamshaar hebben, een hoge stem, verminderde spiermassa en spierkracht, herverdeling van vet naar heupen en borst en een kleine penis van minder dan 8 cm lang. Vrouwen kunnen een gebrek aan borstontwikkeling ervaren en een dieprode kleur in het vaginale slijmvlies hebben.

  Er zijn verschillende stadia van puberteit, die als volgt worden gedefinieerd:

  • Stadium I: Geen schaamhaar, geen tekenen van puberale veranderingen
  • Stadium II: Schaars schaamhaar, lichte puberale veranderingen duidelijk
  • Stadium III: Schaamhaar, meer puberteitsveranderingen
  • Stadium IV: Schaamhaar om schaambeen te bedekken, meer gevorderde puberteitsveranderingen
  • Stadium V: Normaal schaamhaar, volwassen geslachtsorganen

  De mate van seksuele rijping is variabel bij individuen. Deze stadia kunnen echter nuttig zijn bij de diagnostiek.

  Geurzin-tests

  Een ander kenmerkend symptoom van het Kallmann-syndroom is een verminderde of afwezige reukzin. Dit kan worden gemeten met een test zoals de University of Pennsylvania geuridentificatietest (UPSIT). Hierbij wordt de geur van 40 microingekapselde geurstoffen vastgesteld, wat gemakkelijk in een huisartsenpraktijk kan worden gedaan. De reukzin zal bij patiënten met het syndroom van Kallmann worden omschreven als anosmie of hyposmie.

  Genetisch onderzoek

  Moleculair genetisch onderzoek kan helpen om de specifieke genen te identificeren die verantwoordelijk zijn voor het veroorzaken van de aandoening. Tot op heden kunnen mutaties in de volgende genen worden gebruikt om de diagnose van het Kallmann-syndroom te bevestigen: KAL1, GNRHR, KISS1R, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, GNRH1 en TACR3.

  Andere diagnostische tests

  Biochemische tests worden ook gebruikt in het diagnostische proces voor het Kallmann-syndroom. Aangezien het niveau van GnRH niet rechtstreeks kan worden gemeten, wordt de serumconcentratie van gonadotrofinen zoals luteïniserend hormoon (LH), follikelstimulerend hormoon (FSH) en geslachtshormonen gemeten. Getroffen patiënten hebben lage of normale LH- en FSH-spiegels, naast lage testosteron- en oestradiol-spiegels bij respectievelijk mannen en vrouwen.

  Ook kunnen beeldvormende technieken nodig zijn om de structuur van de betrokken endocriene klieren te onderzoeken. Magnetic resonance imaging (MRI) wordt vaak gebruikt om te onderzoeken of er structurele afwijkingen zijn die de symptomen kunnen veroorzaken en moeten worden behandeld.

  • http://www.hypohh.net/pdffiles/bookpro.pdf
  • http://www.omim.org/entry/308700
  • http://emedicine.medscape.com/article/122824-workup#showall
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/kallmann-syndrome/
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab?db=GeneTest

  Verder lezen

  • Alle inhoud over het Kallmann-syndroom
  • Kallmann-syndroom
  • Kallmann-syndroom tekenen en symptomen
  • Kallmann-syndroom Pathofysiologie
  • Kallmann Syndroom Epidemiologie
  

  Geschreven door

  Yolanda Smith

  Yolanda is afgestudeerd als Bachelor of Pharmacy aan de Universiteit van Zuid-Australië en heeft ervaring met werken in zowel Australië als Italië. Ze is gepassioneerd over hoe medicijnen, voeding en levensstijl onze gezondheid beïnvloeden en vindt het leuk om mensen te helpen dit te begrijpen. In haar vrije tijd verkent ze graag de wereld en leert ze nieuwe culturen en talen kennen.

  Last updated Feb 26, 2019

  Citations

  Gebruik een van de volgende formats om dit artikel in uw essay, paper of verslag te citeren:

  • APA

    Smith, Yolanda. (2019, 26 februari). Diagnose Kallmann-syndroom. Nieuws-Medisch. Retrieved on March 26, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.

  • MLA

    Smith, Yolanda. “Diagnose Kallmann-syndroom”. Nieuws-Medisch. 26 maart 2021. <https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx>.

  • Chicago

    Smith, Yolanda. “Diagnose Kallmann-syndroom”. Nieuws-Medisch. https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx. (accessed March 26, 2021).

  • Harvard

    Smith, Yolanda. 2019. Diagnose Kallmann-syndroom. Nieuws-Medisch, bekeken 26 maart 2021, https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.