Diagnóstico del síndrome de Kallmann
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Por Yolanda Smith, B.Pharm.Reviewed by Dr. Liji Thomas, MD El diagnóstico del síndrome de Kallmann, o hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático con anosmia, se realiza sobre la base de los hallazgos clínicos que sugieren una maduración sexual reducida o incompleta asociada al hipogonadismo, con un sentido del olfato reducido o ausente.
La ausencia de cambios puberales que se evidencia durante el examen físico es importante en el diagnóstico de la condición. Además, se realizan otras pruebas diagnósticas para identificar una reducción del sentido del olfato, mutaciones genéticas o anomalías estructurales de las glándulas endocrinas que pueden causar síntomas similares.
Antecedentes médicos
El signo más distintivo que suele incitar a los pacientes a buscar consejo médico es la ausencia parcial o completa de la pubertad.
Los hombres pueden informar de síntomas como disminución de la libido, disfunción eréctil, reducción de la masa muscular y disminución de la agresividad. Las mujeres con el síndrome pueden presentar amenorrea, la ausencia de períodos menstruales durante al menos seis meses consecutivos.
Examen físico
Una relación corporal baja (la relación entre el segmento superior del cuerpo (corona-pubis) y el segmento inferior del cuerpo (pubis-talones) de menos de 1:1 es evidente en los pacientes afectados por el síndrome de Kallmann. Además, los pacientes suelen tener una envergadura de brazos al menos 5 cm mayor que su estatura.
Los hombres pueden tener una ausencia o una cantidad reducida de crecimiento del vello facial, púbico y corporal, una voz aguda, una masa y fuerza muscular reducidas, una redistribución de la grasa hacia las caderas y el pecho y un pene pequeño de menos de 8 cm de longitud. Las mujeres pueden experimentar una falta de desarrollo de las mamas y tener un color rojo intenso en la mucosa vaginal.
Hay varias etapas de la pubertad, que se definen como sigue:
- Etapa I: Sin vello púbico, sin evidencia de cambios puberales
- Etapa II: Vello púbico escaso, ligeros cambios puberales evidentes
- Etapa III: Vello púbico, más cambios puberales
- Etapa IV: Vello púbico que cubre el pubis, cambios puberales más avanzados
- Etapa V: Vello púbico normal, genitales adultos maduros
El grado de maduración sexual es variable entre los individuos. Sin embargo, estos estadios pueden ser útiles en el proceso de diagnóstico.
Prueba del sentido del olfato
Otro síntoma característico del síndrome de Kallmann es un sentido del olfato reducido o ausente. Esto puede medirse utilizando una prueba como la prueba de identificación de olores de la Universidad de Pensilvania (UPSIT). Se trata de identificar el olor de 40 olores microencapsulados, lo que puede realizarse fácilmente en un entorno de práctica general. El sentido del olfato se describirá como anosmia o hiposmia en los pacientes con síndrome de Kallmann.
Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas moleculares pueden ayudar a identificar los genes específicos que son responsables de causar la afección. Hasta la fecha, las mutaciones en los siguientes genes pueden servir para confirmar el diagnóstico del síndrome de Kallmann: KAL1, GNRHR, KISS1R, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, GNRH1 y TACR3.
Otras pruebas diagnósticas
Las pruebas bioquímicas también se utilizan en el proceso de diagnóstico del síndrome de Kallmann. Como el nivel de GnRH no puede medirse directamente, se mide la concentración sérica de gonadotropinas como la hormona luteinizante (LH), la hormona estimulante del folículo (FSH) y las hormonas sexuales. Los pacientes afectados tendrán niveles bajos o normales de LH y FSH, junto con niveles bajos de testosterona y estradiol en hombres y mujeres respectivamente.
Además, pueden ser necesarias técnicas de imagen para examinar la estructura de las glándulas endocrinas afectadas. Las imágenes por resonancia magnética (IRM) se utilizan a menudo para investigar las anomalías estructurales que pueden causar los síntomas y que requieren tratamiento.
- http://www.hypohh.net/pdffiles/bookpro.pdf
- http://www.omim.org/entry/308700
- http://emedicine.medscape.com/article/122824-workup#showall
- http://rarediseases.org/rare-diseases/kallmann-syndrome/
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab?db=GeneTest
Lectura adicional
- Todo el contenido sobre el síndrome de Kallmann
- Síndrome de Kallmann
- Signos y síntomas del síndrome de Kallmann
- Síndrome de Kallmann Fisiopatología
- Síndrome de Kallmann Epidemiología
Escrito por
Yolanda Smith
Yolanda se licenció en Farmacia en la Universidad de Australia del Sur y tiene experiencia trabajando tanto en Australia como en Italia. Le apasiona cómo la medicina, la dieta y el estilo de vida afectan a nuestra salud y disfruta ayudando a la gente a entenderlo. En su tiempo libre le encanta explorar el mundo y aprender sobre nuevas culturas e idiomas.
Última actualización: 26 de febrero de 2019Citaciones
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Smith, Yolanda. (2019, 26 de febrero). Diagnóstico del síndrome de Kallmann. Noticias-Médicas. Recuperado el 26 de marzo de 2021 de https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.
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