Los diferentes colores de piel de África: claros, oscuros y todos los que están entre ellos
El color de la piel es uno de los rasgos más llamativos y sorprendentemente variables de la humanidad. Con un nuevo estudio sobre diversos grupos africanos, un equipo de genetistas dirigido por Sarah Tishkoff, profesora de Penn Integrates Knowledge y catedrática de la Universidad David y Lyn Silfen en Genética y Biología, ha ampliado y profundizado el conocimiento de los genes que dan color a la piel humana.
Los hallazgos, publicados en la revista Science, arrojan luz sobre la evolución humana y aportan conocimientos sobre los factores de riesgo genético de enfermedades como el cáncer de piel.
«Cuando la gente piensa en el color de la piel en África, la mayoría piensa en una piel más oscura», afirma Tishkoff, «pero nosotros demostramos que dentro de África hay una enorme variación, que va desde una piel tan clara como la de algunos asiáticos hasta la piel más oscura a nivel global y todo lo que hay entre medias».
Aunque los científicos han sondeado antes las bases genéticas del color de la piel, la mayoría de esos estudios se realizaron en europeos. Para obtener una imagen más completa de la diversidad genética del planeta, Tishkoff, junto con el investigador postdoctoral Nicholas Crawford, autor principal del estudio, y un amplio equipo internacional de colaboradores, examinaron más de 4 millones de puntos en los genomas de casi 1600 voluntarios del estudio procedentes de poblaciones étnica y genéticamente diversas de Etiopía, Tanzania y Botsuana.
Los investigadores encontraron cuatro áreas clave del genoma en las que la variación se correlacionaba estrechamente con las diferencias en el color de la piel. Las áreas abarcan ocho variantes genéticas que, en total, explican el 29 por ciento de la variación del color de la piel en los grupos estudiados, una cantidad sorprendentemente grande para un rasgo tan complejo que casi con toda seguridad implica la acción combinatoria de muchos genes.
Un gen que el grupo estudió, el MFSD12, se había descubierto que se expresaba de forma diferencial en la piel clara y oscura de las personas con vitíligo, una afección en la que la piel pierde pigmento en algunas zonas, pero por lo demás era poco conocido.
El equipo encontró variantes del MFSD12 que se asociaban tanto a la piel muy oscura como a la relativamente clara. Las mutaciones en este gen y sus alrededores que se asociaban a la pigmentación oscura estaban presentes en altas frecuencias en las poblaciones de ascendencia nilosahariana, que suelen tener la piel muy oscura, así como en todas las poblaciones subsaharianas, excepto los san del sur de África, que suelen tener la piel más clara.
Tishkoff y sus colegas también identificaron estas variantes, así como otras asociadas a la pigmentación oscura de la piel, en las poblaciones indias del sur de Asia y en las australo-melanesias, que tienden a tener la coloración más oscura de la piel fuera de África, lo que apunta a la posibilidad de un evento migratorio humano temprano que llevó estas variantes genéticas fuera de África a lo largo de la costa del sur de Asia.
No contentos con realizar simples análisis genómicos, el equipo realizó ensayos funcionales, demostrando la función del MFSD12. La supresión de este gen en el pez cebra y los ratones cambió la coloración de ambas especies. Estos nuevos conocimientos sobre la biología de las células de la piel contribuyen a la comprensión de los trastornos de la pigmentación, así como del cáncer de piel.
Una variante en otro gen, el SLC24A5, que se asocia a una pigmentación más clara de la piel, parece haber sido introducida desde Oriente Medio en África Oriental. En otros genes relacionados con el color de la piel, los investigadores descubrieron que desempeñan papeles en el albinismo y el riesgo de melanoma.
Algunas de las variantes genéticas que los investigadores identificaron, que codifican tanto la pigmentación clara como la oscura de la piel, eran bastante antiguas, entre 300.000 y 1 millón de años, lo que significa que la variación del color de la piel parece haber estado presente desde antes de la aparición del Homo sapiens.
Tishkoff señaló que el trabajo subraya la diversidad de las poblaciones africanas y la falta de apoyo a las nociones biológicas de raza.
«Es posible que muchos de los genes y las nuevas variantes genéticas que identificamos como asociadas al color de la piel nunca se hayan encontrado fuera de África porque no son tan altamente variables», afirma Tishkoff. «Hay tanta diversidad en África que no se suele apreciar. No existe una raza africana. Demostramos que el color de la piel es extremadamente variable en el continente africano, y que sigue evolucionando.»
Esta historia apareció originalmente en la edición del 26 de octubre de 2017 del Penn Current Express.