Afrikan vaihtelevat ihonvärit: vaaleita, tummia ja kaikkea siltä väliltä
Ihon väri on yksi ihmiskunnan silmiinpistävimmistä – ja hämmästyttävän vaihtelevista – ominaisuuksista. Erilaisia afrikkalaisia ryhmiä koskevalla uudella tutkimuksella Penn Integrates Knowledge -professorin ja David ja Lyn Silfen -yliopiston genetiikan ja biologian professorin Sarah Tishkoffin johtama genetiikkaryhmä on laajentanut ja syventänyt ymmärrystä ihmisen ihonväriä aiheuttavista geeneistä.
Science-lehdessä julkaistut havainnot valaisevat ihmisen evoluutiota ja tuovat lisätietoa geneettisistä riskitekijöistä, jotka aiheuttavat esimerkiksi ihosyöpää.
”Kun ihmiset ajattelevat ihonväriä Afrikassa, useimmat ajattelevat tummempaa ihoa”, Tishkoff sanoo, ”mutta osoitamme, että Afrikan sisällä on valtava määrä vaihtelua, joka vaihtelee niinkin vaaleasta ihosta kuin joillakin aasialaisilla globaalilla tasolla tummimpaan ihoon ja kaikkeen siltä väliltä.”
Tutkijat ovat aiemminkin tutkineet ihonvärin geneettisiä perusteita, mutta useimmat näistä tutkimuksista on tehty eurooppalaisilla. Saadakseen kattavamman kuvan maapallon geneettisestä monimuotoisuudesta Tishkoff tutki yhdessä tutkimuksen pääkirjoittajan, väitöskirjatutkija Nicholas Crawfordin, ja suuren kansainvälisen yhteistyöryhmän kanssa yli neljä miljoonaa pistettä Etiopian, Tansanian ja Botswanan etnisesti ja geneettisesti moninaisista populaatioista peräisin olevien lähes 1 600 vapaaehtoisen tutkimushenkilön genomissa.
Tutkijat löysivät genomista neljä keskeistä aluetta, joilla vaihtelu korreloi läheisesti ihonvärierojen kanssa. Alueet käsittävät kahdeksan geneettistä varianttia, jotka selittävät yhteensä 29 prosenttia ihonvärin vaihtelusta tutkituissa ryhmissä, mikä on yllättävän suuri määrä näin monimutkaiselle ominaisuudelle, johon liittyy lähes varmasti monien geenien yhdistävä vaikutus.
Yhden ryhmän tutkiman geenin, MFSD12:n, oli havaittu ilmentyvän eri tavoin vitiligoa sairastavien ihmisten vaaleassa ja tummassa ihossa, tilassa, jossa iho menettää pigmenttiä joiltakin alueilta, mutta sitä ei muuten juurikaan tunneta.
Työryhmä löysi MFSD12:n variantteja, jotka liittyivät sekä hyvin tummaan että suhteellisen vaaleaan ihoon. Mutaatioita tässä geenissä ja sen ympäristössä, jotka liittyivät tummaan pigmentaatioon, esiintyi suurella frekvenssillä nilosaharalaista syntyperää olevissa väestöissä, joilla on yleensä hyvin tumma iho, sekä kaikissa Saharan eteläpuolisissa väestöissä, lukuun ottamatta eteläisen Afrikan Sania, joilla on yleensä vaaleampi iho.
Tishkoff ja kollegat tunnistivat näitä variantteja sekä muita tummaan ihon pigmentaatioon liittyviä variantteja myös Etelä-Aasian intialaisissa ja australomelanesialaisissa populaatioissa, joilla on yleensä tummin ihonväri Afrikan ulkopuolella, mikä viittaa mahdollisuuteen, että nämä geneettiset variantit ovat kulkeutuneet Afrikasta eteläisen Aasian rannikkoa pitkin varhaiseen siirtolaisuuteen, joka kuljetti nämä geneettiset variantit eteläisen Aasian rannikkoa pitkin poispäin Afrikasta.
Työryhmä ei tyytynyt pelkkiin genomianalyyseihin, vaan suoritti toiminnallisia kokeita, joilla osoitettiin MFSD12:n toiminta. Tämän geenin poistaminen seeprakaloissa ja hiirissä muutti molempien lajien väritystä. Nämä uudet oivallukset ihosolujen biologiasta edistävät osaltaan pigmentaatiohäiriöiden sekä ihosyövän ymmärtämistä.
Muutos toisessa geenissä, SLC24A5:ssä, joka liittyy vaaleampaan ihon pigmentaatioon, näytti kulkeutuneen Lähi-idästä Itä-Afrikkaan. Muissa ihonväriin liittyvissä geeneissä tutkijat havaitsivat, että niillä on rooleja albinismissa ja melanoomariskissä.
Joissakin tutkijoiden tunnistamissa geneettisissä muunnoksissa, jotka koodasivat sekä vaaleaa että tummaa ihon pigmenttiä, oli melko vanhoja, 300 000-1 miljoonan vuoden ikäisiä, mikä tarkoittaa, että ihonvärin vaihtelua näyttää olleen jo ennen Homo sapiensin syntyä.
Tishkoff totesi, että työ korostaa afrikkalaisten populaatioiden monimuotoisuutta ja sitä, että biologiset rotukäsitykset eivät saa tukea.
”Monia tunnistamiamme geenejä ja uusia geneettisiä variantteja, jotka liittyvät ihonväriin, ei ehkä ole koskaan löydetty Afrikan ulkopuolelta, koska ne eivät ole yhtä voimakkaasti vaihtelevia”, Tishkoff sanoo. ”Afrikassa on niin paljon monimuotoisuutta, jota ei useinkaan arvosteta. Afrikkalaista rotua ei ole olemassa. Osoitamme, että ihonväri on äärimmäisen vaihteleva Afrikan mantereella ja että se kehittyy edelleen.”
Tämä juttu ilmestyi alun perin Penn Current Express -lehden 26.10.2017 numerossa.