Diagnostic du syndrome de Kallmann
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Par Yolanda Smith, B.Pharm.Révisé par le Dr. Liji Thomas, MD Le diagnostic du syndrome de Kallmann, ou hypogonadisme hypogonadotrope idiopathique avec anosmie, est posé sur la base de résultats cliniques qui suggèrent une maturation sexuelle réduite ou incomplète associée à un hypogonadisme, avec un sens de l’odorat réduit ou absent.
L’absence de changements pubertaires qui est évidente lors de l’examen physique est importante pour le diagnostic de l’affection. En outre, d’autres tests diagnostiques sont effectués pour identifier un sens de l’odorat réduit, des mutations génétiques ou des anomalies structurelles des glandes endocrines qui peuvent causer des symptômes similaires.
Histoire médicale
Le signe le plus distinctif qui incite généralement les patients à consulter un médecin est l’absence partielle ou complète de puberté.
Les hommes peuvent signaler des symptômes tels qu’une diminution de la libido, un dysfonctionnement érectile, une réduction de la masse musculaire et une réduction de l’agressivité. Les femmes atteintes du syndrome peuvent présenter une aménorrhée, c’est-à-dire l’absence de règles pendant au moins six mois consécutifs.
Examen physique
Un faible rapport corporel (rapport entre le segment supérieur du corps (couronne-pubis) et le segment inférieur du corps (pubis-talons) inférieur à 1:1 est évident chez les patients atteints du syndrome de Kallmann. En outre, les patients ont souvent une envergure de bras supérieure d’au moins 5 cm à leur taille.
Les hommes peuvent présenter une absence ou une réduction de la pilosité faciale, pubienne et corporelle, une voix aiguë, une réduction de la masse et de la force musculaires, une redistribution de la graisse vers les hanches et la poitrine et un petit pénis de moins de 8 cm de long. Les femmes peuvent connaître un manque de développement des seins et avoir une couleur rouge foncé dans la muqueuse vaginale.
Il existe différents stades de la puberté, qui sont définis comme suit :
- Stade I : Pas de poils pubiens, aucun signe de changements pubertaires
- Stade II : Poils pubiens épars, légers changements pubertaires évidents
- Stade III : Poils pubiens, plus de changements pubertaires
- Stage IV : Poils pubiens pour couvrir le pubis, changements pubertaires plus avancés
- Stage V : Poils pubiens normaux, organes génitaux adultes matures
Le degré de maturation sexuelle est variable selon les individus. Cependant, ces stades peuvent être utiles dans le processus de diagnostic.
Test de l’odorat
Un autre symptôme caractéristique du syndrome de Kallmann est un odorat réduit ou absent. Celui-ci peut être mesuré à l’aide d’un test tel que le test d’identification de l’odeur de l’Université de Pennsylvanie (UPSIT). Il s’agit d’identifier l’odeur de 40 substances odorantes microencapsulées, ce qui peut facilement être réalisé dans un cabinet de médecine générale. L’odorat sera décrit comme une anosmie ou une hyposmie chez les patients atteints du syndrome de Kallmann.
Tests génétiques
Les tests génétiques moléculaires peuvent aider à identifier les gènes spécifiques qui sont responsables de la cause de l’affection. A ce jour, les mutations des gènes suivants peuvent être utilisées pour confirmer le diagnostic du syndrome de Kallmann : KAL1, GNRHR, KISS1R, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, GNRH1 et TACR3.
Autres tests diagnostiques
Des tests biochimiques sont également utilisés dans le processus de diagnostic du syndrome de Kallmann. Le taux de GnRH ne pouvant être mesuré directement, on mesure la concentration sérique des gonadotrophines telles que l’hormone lutéinisante (LH), l’hormone folliculo-stimulante (FSH) et les hormones sexuelles. Les patients atteints présenteront des taux faibles ou normaux de LH et de FSH, parallèlement à de faibles taux de testostérone et d’œstradiol chez les hommes et les femmes respectivement.
En outre, des techniques d’imagerie pour examiner la structure des glandes endocrines impliquées peuvent être nécessaires. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est souvent utilisée pour rechercher des anomalies structurelles qui peuvent être à l’origine des symptômes et nécessiter une prise en charge.
- http://www.hypohh.net/pdffiles/bookpro.pdf
- http://www.omim.org/entry/308700
- http://emedicine.medscape.com/article/122824-workup#showall
- http://rarediseases.org/rare-diseases/kallmann-syndrome/
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab?db=GeneTest
Lectures complémentaires
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- Syndrome de Kallmann. Physiopathologie
- Syndrome de Kallmann Épidémiologie
Écrit par
Yolanda Smith
Yolanda a obtenu une licence en pharmacie à l’Université d’Australie du Sud et a une expérience de travail en Australie et en Italie. Elle est passionnée par la façon dont la médecine, l’alimentation et le mode de vie affectent notre santé et aime aider les gens à comprendre cela. Pendant son temps libre, elle aime explorer le monde et apprendre de nouvelles cultures et de nouvelles langues.
Dernière mise à jour le 26 février 2019Citations
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Smith, Yolanda. (2019, 26 février). Diagnostic du syndrome de Kallmann. Actualités-Médicales. Récupéré le 26 mars 2021 de https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.
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Smith, Yolanda. 2019. Diagnostic du syndrome de Kallmann. News-Medical, consulté le 26 mars 2021, https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.
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