Les différentes couleurs de peau de l’Afrique : claires, foncées et entre les deux
La couleur de la peau est l’un des traits les plus frappants – et étonnamment variables – de l’humanité. Avec une nouvelle étude de divers groupes africains, une équipe de généticiens dirigée par Sarah Tishkoff, professeur de Penn Integrates Knowledge et professeur universitaire David et Lyn Silfen en génétique et biologie, a élargi et approfondi la compréhension des gènes qui colorent la peau humaine.
Les résultats, publiés dans la revue Science, éclairent l’évolution humaine et éclairent les connaissances sur les facteurs de risque génétiques pour des conditions telles que le cancer de la peau.
« Lorsque les gens pensent à la couleur de la peau en Afrique, la plupart pensent à une peau plus foncée », dit Tishkoff, « mais nous montrons qu’au sein de l’Afrique, il y a une énorme variation, allant d’une peau aussi claire que certains Asiatiques à la peau la plus foncée au niveau mondial et tout ce qui se trouve entre les deux. »
Bien que les scientifiques aient sondé la base génétique de la couleur de la peau auparavant, la plupart de ces études ont été faites sur des Européens. Pour obtenir une image plus complète de la diversité génétique du globe, Tishkoff, avec le chercheur postdoctoral Nicholas Crawford, auteur principal de l’étude, et une grande équipe internationale de collaborateurs, a examiné plus de 4 millions de points dans les génomes de près de 1 600 volontaires de l’étude provenant de populations ethniquement et génétiquement diverses en Éthiopie, en Tanzanie et au Botswana.
Les chercheurs ont trouvé quatre zones clés du génome où la variation est étroitement corrélée aux différences de couleur de peau. Ces zones englobent huit variantes génétiques qui, au total, expliquent 29 % de la variation de la couleur de la peau dans les groupes étudiés, une quantité étonnamment importante pour un trait aussi complexe qui implique presque certainement l’action combinatoire de nombreux gènes.
Un gène que le groupe a étudié, MFSD12, avait été trouvé pour être exprimé de manière différentielle dans la peau claire et foncée des personnes atteintes de vitiligo, une condition où la peau perd son pigment dans certaines zones, mais était autrement peu compris.
L’équipe a trouvé des variantes de MFSD12 qui étaient associées à la fois à une peau très foncée et relativement claire. Les mutations dans et autour de ce gène qui étaient associées à la pigmentation sombre étaient présentes à des fréquences élevées dans les populations d’ascendance nilo-saharienne, qui ont tendance à avoir une peau très sombre, ainsi que dans l’ensemble des populations subsahariennes, à l’exception des San d’Afrique australe, qui ont tendance à avoir une peau plus claire.
Tishkoff et ses collègues ont également identifié ces variantes, ainsi que d’autres associées à la pigmentation sombre de la peau, dans les populations indiennes d’Asie du Sud et australo-mélanésiennes, qui ont tendance à avoir la coloration de peau la plus foncée en dehors de l’Afrique, ce qui indique la possibilité d’un événement migratoire humain précoce qui a transporté ces variantes génétiques hors d’Afrique le long de la côte sud de l’Asie.
Non contente de réaliser des analyses génomiques, l’équipe a réalisé des essais fonctionnels, démontrant la fonction de MFSD12. La suppression de ce gène chez le poisson zèbre et la souris a modifié la coloration des deux espèces. Ces nouvelles connaissances sur la biologie des cellules de la peau contribuent à la compréhension des troubles de la pigmentation ainsi que du cancer de la peau.
Une variante dans un autre gène, SLC24A5, qui est associée à une pigmentation plus claire de la peau, semble avoir été introduite du Moyen-Orient en Afrique de l’Est. Dans d’autres gènes liés à la couleur de la peau, les chercheurs ont découvert qu’ils jouent des rôles dans l’albinisme et le risque de mélanome.
Certaines des variantes génétiques identifiées par les chercheurs, codant pour la pigmentation claire et foncée de la peau, étaient assez anciennes, entre 300 000 et 1 million d’années, ce qui signifie que la variation de la couleur de la peau semble avoir été présente dès avant l’émergence de l’Homo sapiens.
Tishkoff a noté que les travaux soulignent la diversité des populations africaines et le manque de soutien aux notions biologiques de race.
« Beaucoup des gènes et des nouvelles variantes génétiques que nous avons identifiés pour être associés à la couleur de la peau peuvent ne jamais avoir été trouvés en dehors de l’Afrique parce qu’ils ne sont pas aussi hautement variables », dit Tishkoff. « Il y a tellement de diversité en Afrique qu’on ne l’apprécie pas souvent. Il n’existe pas de race africaine. Nous montrons que la couleur de la peau est extrêmement variable sur le continent africain, et qu’elle évolue encore. »
Cette histoire est initialement parue dans l’édition du 26 octobre 2017 du Penn Current Express.