Panel de syndrome d’Ehlers-Danlos d’Invitae

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Panel de syndrome d’Ehlers-Danlos d’Invitae

Dosage et informations techniques

Invitae est un laboratoire de diagnostic clinique accrédité par le College of American Pathologists (CAP) et certifié par le Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA), qui réalise des séquençages de gènes complets et des analyses de délétion/duplication en utilisant la technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS).

Notre analyse de séquence couvre les régions cliniquement importantes de chaque gène, y compris les exons codants et 10 à 20 paires de base de séquence intronique adjacente de part et d’autre des exons codants dans la transcription énumérée ci-dessous. En outre, l’analyse couvre les variants non codants sélectionnés, spécifiquement définis dans le tableau ci-dessous. Les variants qui se situent en dehors de ces régions ne sont pas analysés. Toute limitation de l’analyse de ces gènes sera indiquée sur le rapport. Contactez le service client pour toute question.

Selon les résultats de l’étude de validation, ce test atteint une sensibilité et une spécificité analytique de >99% pour les variants nucléotidiques simples, les insertions et les délétions <15bp de longueur, et les délétions et duplications au niveau des exon. Les méthodes d’Invitae détectent également les insertions et les délétions d’une longueur supérieure à 15 pb mais inférieure à celle d’un exon complet, mais leur sensibilité peut être légèrement réduite. L’analyse des délétions/duplications d’Invitae détermine le nombre de copies à une résolution d’un seul exon pour pratiquement tous les exons ciblés. Cependant, dans de rares situations, les événements de nombre de copies d’un seul exon peuvent ne pas être analysés en raison de propriétés de séquence inhérentes ou d’une réduction isolée de la qualité des données. Certains types de variants, tels que les réarrangements structurels (par exemple, les inversions, les événements de conversion de gènes, les translocations, etc.) ou les variants intégrés dans une séquence à l’architecture complexe (par exemple, les répétitions en tandem courtes ou les duplications segmentaires), peuvent ne pas être détectés. En outre, il peut être impossible de résoudre complètement certains détails concernant les variants, tels que le mosaïcisme, le phasage ou l’ambiguïté de la cartographie. Sauf garantie explicite, les changements de séquence dans le promoteur, les exons non codants et les autres régions non codantes ne sont pas couverts par ce test. Veuillez consulter la définition du test sur notre site Internet pour plus de détails concernant les régions ou les types de variants qui sont couverts ou exclus pour ce test. Ce rapport reflète l’analyse d’un échantillon d’ADN génomique extrait. Dans de très rares cas, (néoplasme hématolymphoïde circulant, greffe de moelle osseuse, transfusion sanguine récente) l’ADN analysé peut ne pas représenter le génome constitutionnel du patient.

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