Invitae Ehlers-Danlos-szindróma panel

admin 0 Comments Articles

Invitae Ehlers-Danlos-szindróma panel

vizsgálati és technikai információk

Az Invitae az Amerikai Patológusok Kollégiuma (CAP) által akkreditált és a CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) által hitelesített klinikai diagnosztikai laboratórium, amely teljes génszekvenálást és deléciós/duplikációs elemzést végez az újgenerációs szekvenálási technológia (NGS) segítségével.

A szekvenciaelemzésünk az egyes gének klinikailag fontos régióira terjed ki, beleértve a kódoló exonokat és az alábbiakban felsorolt transzkriptumban a kódoló exonok mindkét oldalán található 10-20 bázispárnyi szomszédos intronikus szekvenciát. Ezenkívül az elemzés kiterjed az alábbi táblázatban konkrétan meghatározott, kiválasztott nem kódoló variánsokra is. Az ezeken a régiókon kívül eső variánsokat nem elemezzük. Az e gének elemzésének esetleges korlátait a jelentésben fel kell tüntetni. Bármilyen kérdéssel forduljon az ügyfélszolgálathoz.

A validációs tanulmány eredményei alapján ez a vizsgálat >99%-os analitikai érzékenységet és specificitást ér el az egynukleotid-variánsok, a <15bp hosszúságú inszerciók és deléciók, valamint az exonszintű deléciók és duplikációk esetében. Az Invitae módszerei a 15bp-nél nagyobb, de egy teljes exonnál kisebb inszerciókat és deléciókat is kimutatják, de ezekre az érzékenység minimálisan csökkenhet. Az Invitae deléciós/duplikációs elemzése gyakorlatilag minden célzott exon esetében meghatározza a kópiaszámot egyetlen exon felbontásával. Ritka helyzetekben azonban előfordulhat, hogy az egy-exonos kópiaszám-események nem elemezhetőek a szekvencia inherens tulajdonságai vagy az adatminőség elszigetelt csökkenése miatt. Bizonyos típusú variánsok, mint például a strukturális átrendeződések (pl. inverziók, génkonverziós események, transzlokációk stb.) vagy komplex felépítésű szekvenciába ágyazott variánsok (pl. rövid tandemismétlődések vagy szegmentális duplikációk), esetleg nem mutathatók ki. Ezenkívül előfordulhat, hogy a variánsok bizonyos részletei, mint például a mozaikosság, a fázis vagy a térképezési kétértelműség, nem oldhatók meg teljes mértékben. Hacsak nem garantálják kifejezetten, a promóterben, a nem kódoló exonokban és más nem kódoló régiókban bekövetkező szekvencia-változásokra ez a vizsgálat nem terjed ki. A teszt által lefedett vagy kizárt régiókkal vagy variánstípusokkal kapcsolatos részletekért kérjük, tekintse meg a weboldalunkon található tesztdefiníciót. Ez a jelentés egy extrahált genomiális DNS-minta elemzését tükrözi. Nagyon ritka esetekben (keringő hematolimfoid neoplazma, csontvelő-átültetés, friss vérátömlesztés) előfordulhat, hogy az elemzett DNS nem a beteg alkotmányos genomját képviseli.