Diagnosi della sindrome di Kallmann
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Di Yolanda Smith, B.Pharm.Reviewed by Dott. Liji Thomas, MD La diagnosi della sindrome di Kallmann, o ipogonadismo ipogonadotropo idiopatico con anosmia, è fatta sulla base di risultati clinici che suggeriscono una maturazione sessuale ridotta o incompleta associata all’ipogonadismo, con un senso dell’olfatto ridotto o assente.
L’assenza di cambiamenti puberali che è evidente durante l’esame fisico è importante nella diagnosi della condizione. Inoltre vengono eseguiti altri test diagnostici per identificare un ridotto senso dell’olfatto, mutazioni genetiche o anomalie strutturali delle ghiandole endocrine che possono causare sintomi simili.
Anamnesi medica
Il segno più caratteristico che di solito spinge i pazienti a rivolgersi al medico è la parziale o completa assenza di pubertà.
Gli uomini possono riportare sintomi come diminuzione della libido, disfunzione erettile, ridotta massa muscolare e ridotta aggressività. Le donne con la sindrome possono avere amenorrea, l’assenza di mestruazioni per almeno sei mesi consecutivi.
Esame fisico
Un basso rapporto corporeo (il rapporto tra il segmento superiore del corpo (corona-pubo) al segmento inferiore del corpo (pube-cosce) inferiore a 1:1 è evidente nei pazienti affetti dalla sindrome di Kallmann. Inoltre, i pazienti hanno spesso un’estensione delle braccia di almeno 5 cm superiore alla loro altezza.
Gli uomini possono avere un’assenza o una quantità ridotta di crescita dei peli del viso, del pube e del corpo, una voce acuta, una ridotta massa e forza muscolare, una ridistribuzione del grasso sui fianchi e sul petto e un pene piccolo, lungo meno di 8 cm. Le donne possono sperimentare una mancanza di sviluppo del seno e avere un colore rosso intenso nella mucosa vaginale.
Ci sono vari stadi di pubertà, che sono definiti come segue:
- Stadio I: Nessun pelo pubico, nessuna evidenza di cambiamenti puberali
- Stadio II: Peli pubici radi, lievi cambiamenti puberali evidenti
- Stadio III: Peli pubblici, più cambiamenti puberali
- Stadio IV: Peli pubici fino a coprire il pube, cambiamenti puberali più avanzati
- Stadio V: Peli pubici normali, genitali adulti maturi
Il grado di maturazione sessuale è variabile tra gli individui. Tuttavia, questi stadi possono essere utili nel processo diagnostico.
Test dell’olfatto
Un altro sintomo caratteristico della sindrome di Kallmann è un senso dell’olfatto ridotto o assente. Questo può essere misurato utilizzando un test come il test di identificazione dell’odore dell’Università della Pennsylvania (UPSIT). Questo comporta l’identificazione dell’odore di 40 odori microincapsulati, che può essere facilmente condotto in un ambiente di medicina generale. L’olfatto sarà descritto come anosmia o iposmia nei pazienti con la sindrome di Kallmann.
Test genetici
I test genetici molecolari possono aiutare a identificare i geni specifici che sono responsabili di causare la condizione. Ad oggi, le mutazioni nei seguenti geni possono essere utilizzate per confermare la diagnosi di sindrome di Kallmann: KAL1, GNRHR, KISS1R, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, GNRH1 e TACR3.
Altri test diagnostici
Nel processo diagnostico della sindrome di Kallmann vengono utilizzati anche test biochimici. Poiché il livello di GnRH non può essere misurato direttamente, si misura la concentrazione sierica di gonadotropine come l’ormone luteinizzante (LH), l’ormone follicolo-stimolante (FSH) e gli ormoni sessuali. I pazienti affetti avranno livelli bassi o normali di LH e FSH, insieme a bassi livelli di testosterone ed estradiolo rispettivamente nei maschi e nelle femmine.
Inoltre, possono essere richieste tecniche di imaging per esaminare la struttura delle ghiandole endocrine coinvolte. La risonanza magnetica (MRI) è spesso utilizzata per indagare le anomalie strutturali che possono causare i sintomi e richiedere la gestione.
- http://www.hypohh.net/pdffiles/bookpro.pdf
- http://www.omim.org/entry/308700
- http://emedicine.medscape.com/article/122824-workup#showall
- http://rarediseases.org/rare-diseases/kallmann-syndrome/
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab?db=GeneTest
Altre letture
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Scritto da
Yolanda Smith
Yolanda ha conseguito la laurea in Farmacia presso la University of South Australia e ha esperienza di lavoro sia in Australia che in Italia. È appassionata di come la medicina, la dieta e lo stile di vita influenzino la nostra salute e le piace aiutare le persone a capirlo. Nel suo tempo libero ama esplorare il mondo e conoscere nuove culture e lingue.
Ultimo aggiornamento 26 feb 2019Citazioni
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Smith, Yolanda. (2019, 26 febbraio). Diagnosi della sindrome di Kallmann. Notizie-Medico. Retrieved on March 26, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.
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Smith, Yolanda. 2019. Diagnosi della sindrome di Kallmann. News-Medical, visto il 26 marzo 2021, https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.