I diversi colori della pelle dell’Africa: chiari, scuri e tutti nel mezzo
Il colore della pelle è uno dei tratti più sorprendenti e incredibilmente variabili del genere umano. Con un nuovo studio su diversi gruppi africani, un team di genetisti guidato da Sarah Tishkoff, un professore di Penn Integrates Knowledge e il David e Lyn Silfen University Professor in Genetica e Biologia, ha ampliato e approfondito la comprensione dei geni che colorano la pelle umana.
I risultati, pubblicati sulla rivista Science, fanno luce sull’evoluzione umana e informano la conoscenza dei fattori di rischio genetici per condizioni come il cancro della pelle.
“Quando la gente pensa al colore della pelle in Africa, la maggior parte penserebbe alla pelle più scura”, dice Tishkoff, “ma noi dimostriamo che all’interno dell’Africa c’è un’enorme quantità di variazioni, che vanno dalla pelle chiara come alcuni asiatici alla pelle più scura a livello globale e tutto il resto.”
Mentre gli scienziati hanno sondato la base genetica del colore della pelle prima, la maggior parte di quegli studi sono stati fatti sugli europei. Per ottenere un quadro più completo della diversità genetica del globo, Tishkoff, insieme al ricercatore post-dottorato Nicholas Crawford, autore principale dello studio, e un grande team internazionale di collaboratori, ha esaminato più di 4 milioni di punti nei genomi di quasi 1.600 volontari dello studio provenienti da popolazioni etnicamente e geneticamente diverse in Etiopia, Tanzania e Botswana.
I ricercatori hanno trovato quattro aree chiave del genoma dove la variazione è strettamente correlata alle differenze di colore della pelle. Le aree comprendono otto varianti genetiche che, in totale, spiegano il 29% della variazione del colore della pelle nei gruppi studiati, una quantità sorprendentemente grande per un tratto così complesso che quasi certamente coinvolge l’azione combinatoria di molti geni.
Un gene che il gruppo ha studiato, MFSD12, era stato trovato per essere differentemente espresso nella pelle chiara e scura di persone con vitiligine, una condizione in cui la pelle perde pigmento in alcune aree, ma era altrimenti poco compreso.
Il team ha trovato varianti di MFSD12 che sono stati associati sia molto scuro e relativamente chiaro pelle. Mutazioni in e intorno a questo gene che sono stati associati con pigmentazione scura erano presenti ad alta frequenza nelle popolazioni di ascendenza nilo-sahariana, che tendono ad avere la pelle molto scura, così come attraverso le popolazioni sub-sahariane, tranne i San dell’Africa meridionale, che tendono ad avere la pelle più chiara.
Tishkoff e colleghi hanno anche identificato queste varianti, così come altre associate alla pigmentazione della pelle scura, nelle popolazioni indiane dell’Asia meridionale e australo-melanesiane, che tendono ad avere la colorazione della pelle più scura al di fuori dell’Africa, indicando la possibilità di un evento migratorio umano precoce che ha portato queste varianti genetiche fuori dall’Africa lungo la costa dell’Asia meridionale.
Non contenti di condurre semplicemente analisi genomiche, il team ha eseguito saggi funzionali, dimostrando la funzione di MFSD12. L’eliminazione di questo gene nel pesce zebra e nei topi ha cambiato la colorazione di entrambe le specie. Queste nuove intuizioni nella biologia delle cellule della pelle contribuiscono alla comprensione dei disturbi della pigmentazione e del cancro della pelle.
Una variante in un altro gene, SLC24A5, che è associato alla pigmentazione della pelle più chiara, sembra essere stato introdotto dal Medio Oriente nell’Africa orientale. In altri geni legati al colore della pelle, i ricercatori hanno scoperto che giocano ruoli nell’albinismo e nel rischio di melanoma.
Alcune delle varianti genetiche identificate dai ricercatori, che codificano per la pigmentazione della pelle sia chiara che scura, erano piuttosto antiche, tra 300.000 e 1 milione di anni, il che significa che la variazione del colore della pelle sembra essere stata presente da prima della comparsa dell’Homo sapiens.
Tishkoff ha notato che il lavoro sottolinea la diversità delle popolazioni africane e la mancanza di supporto per le nozioni biologiche di razza.
“Molti dei geni e delle nuove varianti genetiche che abbiamo identificato per essere associati al colore della pelle potrebbero non essere mai stati trovati fuori dall’Africa perché non sono così altamente variabili”, dice Tishkoff. “C’è così tanta diversità in Africa che spesso non viene apprezzata. Non esiste una razza africana. Mostriamo che il colore della pelle è estremamente variabile nel continente africano, e che si sta ancora evolvendo.”
Questa storia è apparsa originariamente nell’edizione del 26 ottobre 2017 del Penn Current Express.