カルマン症候群の診断

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カルマン症候群の診断

• By Yolanda Smith, B.Pharm.Reviewed by Dr. Liji Thomas, MD

  無嗅覚を伴う特発性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（Kallmann syndrome）の診断は、性腺機能低下に伴う性的成熟の低下または不完全な状態を示唆する臨床所見に基づいて行われ、嗅覚の低下または欠如を伴うものである。

  身体検査で明らかな思春期の変化がないことが診断上重要である。 さらに他の診断検査は、嗅覚の低下、遺伝子変異、または同様の症状を引き起こす可能性のある内分泌腺の構造的異常を特定するために行われる。

  病歴

  通常、患者に医療相談するよう促す最も特徴的な兆候は、思春期の一部または全体の不在である。

  男性は性欲低下、勃起不全、筋肉量の低下、攻撃性の低下などの症状を報告する場合がある。

  Physical Examination

  上半身と下半身の比率が1:1未満であることは、カルマン症候群の患者において明らかである。

  男性では、顔、陰部、体毛の成長がないか減少し、甲高い声、筋肉量と強度の減少、腰と胸への脂肪の再配分、長さが8cm未満の小さな陰茎がみられます。 女性は乳房の発育が悪くなり、膣粘膜が濃い赤色になることがあります。

  思春期には様々な段階があり、以下のように定義される：

  • 第I段階：陰毛がなく、思春期の変化が認められない
  • 第II段階：陰毛がまばらで、思春期の変化がわずかに認められる
  • 第III段階：思春期の変化が認められない。 陰毛が生え、思春期変化が顕著
  • Stage IV: 陰毛が陰部を覆い、思春期変化がより進行
  • Stage V: 陰毛は正常、生殖器は成熟

  性成熟度には個人差がある。

  嗅覚検査

  カルマン症候群のもう一つの特徴的な症状は、嗅覚の低下または欠如です。 これは、ペンシルバニア大学の嗅覚識別試験（UPSIT）などの検査で測定することができます。 これは、40種類のマイクロカプセル化された匂い物質の匂いを識別するもので、一般診療所で容易に実施することができる。 嗅覚は、カルマン症候群の患者さんでは無臭症、低臭症と表現されます。

  遺伝子検査

  分子遺伝学的検査により、この症状を引き起こす原因となる特定の遺伝子を特定することができます。 現在までに、以下の遺伝子の変異がカルマン症候群の診断の確定に用いられることがあります。 KAL1、GNRHR、KISS1R、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8、GNRH1およびTACR3。

  その他の診断検査

  生化学検査もカルマン症候群の診断プロセスに使用されています。 GnRHの濃度は直接測定できないため、黄体形成ホルモン（LH）、卵胞刺激ホルモン（FSH）、性ホルモンなどのゴナドトロピンの血清濃度を測定するのです。 LHとFSHは低値または正常値を示し、テストステロンとエストラジオールはそれぞれ男性、女性で低値となります。

  さらに、内分泌腺の構造を調べるための画像診断が必要となる場合があります。 磁気共鳴画像法（MRI）は、症状を引き起こし、管理を必要とする可能性のある構造的異常を調査するためにしばしば使用される。

  • http://www.hypohh.net/pdffiles/bookpro.pdf
  • http://www.omim.org/entry/308700
  • http://emedicine.medscape.com/article/122824-workup#showall
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/kallmann-syndrome/
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab?db=GeneTest

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  執筆

  Yolanda Smith

  南オーストラリア大学薬学部卒業、オーストラリアとイタリアでの勤務経験があります。 薬、食事、ライフスタイルが私たちの健康にどのように影響するかについて情熱を持ち、人々の理解を助けることに喜びを感じています。 余暇には世界を探索し、新しい文化や言語について学ぶのが好きだ

  Last updated Feb 26, 2019

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    Smith, Yolanda. (2019, 2月 26)の記事です。 カルマン・シンドローム診断． ニュース-メディカル. 2021年3月26日にhttps://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.

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    Smith, Yolanda. “カルマン症候群の診断”。 ニュース-メディカル. https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx. (accessed March 26, 2021).

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