染色体16の変異は、異なる発達の道筋を予感させる
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16番染色体のDNAが欠損している子どもは、生後8年間で運動能力や社会性が悪化することが、新しい研究で示唆されています1。 この研究結果は、16p11.2の欠失と重複が、異なる発達の軌道をもたらすことを示唆しています。
この新しい研究は、変異を持つ56人の子どもを数年間追跡した点でユニークです。「これは、これらの子どもが時間とともにどのように見えるかを理解するのに役立ちます」と、シアトルのワシントン大学で精神医学と行動科学の准教授である主任研究者のRaphael Bernier氏は言います。 「自閉症の遺伝学に関する研究の多くは、1つの時点を見ています。行動の発達的変化を考慮しなければ、少し混乱するかもしれません」
16p11.2の欠失や重複はまれで、それぞれ1万人中3人程度に起こります。 欠失は通常、頭が大きくなり肥満になるが、重複は頭が小さくなり低体重になる。
この新しい発見は、治療が最も効果的である可能性がある子供の人生の早い段階で、臨床医が探すべき特徴を強調するものです。 この研究は、3月27日にAmerican Journal of Medical Genetics誌に掲載されました。 Part B, Neuropsychiatric Genetics.
「何が起こりそうかを知っていれば、それらを注意深く監視することができます」と、この研究に関与していないジョージア州アトランタのエモリー大学小児科のシェリル・クライマン助教授は言います。
異なる道筋
ベルニエ氏らは、16p11.2欠失を持つ33人の子供と重複を持つ23人の子供を追跡調査しました。 彼らは生後6ヶ月という早い時期に追跡を開始し、8歳まで追跡した。 欠失型8名、重複型5名が自閉症であった。 これらの子どもたちはすべて、自閉症に関連する変異を持つ何百人もの人々のコホートであるSimons Variation in Individuals Projectの一部である。 (このプロジェクトは、スペクトラムの親組織であるサイモンズ財団から資金提供を受けています）
研究者は、研究期間中に少なくとも3回、各子供を評価しました。 (最初の2年間は半年に1回、その後は1年に1回の評価を目指したが、評価を受けられなかった子どももいた）
研究チームは標準化テストを用いて言語および非言語知能指数（IQ）を測定し、さらに親の報告を用いて不安などの内面化行動、多動などの外部化行動を評価した。 また、コミュニケーションや社会性、運動能力などの日常生活スキルを指す「適応機能」も測定しました。
研究チームは、最も多くの子どもたちのデータが得られた2歳、3歳、4歳、5歳、6歳、7歳の時点で子どもたちを比較検討しました。 しかし、各グループの平均的なプロファイルは時間とともに変化しました。 欠失を持つ子どもは運動能力と社会的スキルの低下を示したが、重複を持つ子どもはこれらの領域で比較的安定した状態を保った。
自閉症の軌跡：
今回の発見は、これらの変異を持つ子どもに対する臨床医の理解における重要なギャップを埋めるのに役立つと、スイスのローザンヌ大学病院の神経心理学者、アン・メイヤード氏は言います（この研究には関与していません）。 「この論文は、初期の発達に注目している点で重要です」と彼女は言う。 「
研究者たちは、自閉症を持つ欠失保因者のサブセットを、欠失を持つ残りの子どもたちと区別するパターンを検出しなかった
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各グループの自閉症児の数は非常に少ないので、この分析は「探索的」であるとベルニエ氏は言う。 それでも、重複を持つ子どものパターンは、自閉症の子どもに広く見られる運動の遅れを反映しています。
ベルニエは、自閉症の他の遺伝的危険因子を持つ子どもの軌跡を調査する予定です。 また、16p11.2変異を持つ子どもたちを思春期や成人期まで追い続けたいと述べている
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