The varying skin colors of Africa: Light, dark, and all in between
肌の色は、人類で最も印象的で、驚くほど多様な形質の1つです。 ペン統合知識教授であり、遺伝学および生物学におけるデビッドおよびリン・シルフェン大学教授であるサラ・ティシュコフが率いる遺伝学者のチームは、多様なアフリカ人グループの新しい研究により、人間の皮膚を着色する遺伝子に関する理解を広げ、深めました。
「アフリカの肌の色というと、ほとんどの人はより黒い肌を想像するでしょう」とティシュコフ氏は言います。「しかし、アフリカの中でも、一部のアジア人のような明るい肌から世界レベルで最も暗い肌、その間のすべてまで、非常に多くのバリエーションがあることがわかりました」
科学者は以前から肌の色の遺伝子基盤を調べてきましたが、それらの研究のほとんどはヨーロッパ人について行われたものでした。 この研究の主執筆者であるニコラス・クロフォード博士研究員および大規模な国際共同研究チームとともに、ティシュコフは、世界の遺伝的多様性の全体像を把握するために、エチオピア、タンザニア、ボツワナの民族的および遺伝的に多様な集団から集まった研究ボランティア約 1,600 人のゲノムを 400 万点以上調査しました。 Photo by Alessia Ranciaro
研究者たちは、ゲノムの中で、変異が肌の色の違いと密接に関連する4つの主要な領域を発見しました。 この領域は、8つの遺伝子変異を包含し、合計で、調査したグループの肌の色の変化の29％を説明します。これは、ほぼ確実に多くの遺伝子の組み合わせ作用が関与する、このような複雑な形質としては驚くほど大きな量です。
研究グループが調査した遺伝子の1つであるMFSD12は、白斑の人々の明るい肌と暗い肌で発現が異なることが発見されていましたが、それ以外はほとんど理解されていませんでした。 この遺伝子とその周辺の変異は、肌が非常に黒い傾向にあるニロ・サハラ系の集団と、肌が明るい傾向にある南部アフリカのサンを除くサハラ以南の集団に高い頻度で存在した。
Tishkoff たちは、これらの変種と、アフリカ以外で最も暗い肌の色を持つ傾向にある南アジアのインド人とオーストラロメラル人の集団で、暗い肌の色素形成に関連する他の変種も確認し、これらの遺伝子変種がアフリカから南アジア沿岸に運ばれた初期の人類の移住イベントの可能性を指摘している。 Photo by Alessia Ranciaro
研究チームは、単にゲノム解析を行うだけでは満足せず、機能アッセイを行ってMFSD12の機能を実証しました。 ゼブラフィッシュとマウスでこの遺伝子を欠失させると、両方の種で色彩が変化したのです。
別の遺伝子、SLC24A5の変異体は、より明るい皮膚の色素沈着と関連しており、中東から東アフリカに持ち込まれたようであった。 研究者たちは、肌の色に関連する他の遺伝子において、それらがアルビニズムとメラノーマリスクに役割を果たしていることを発見しました。
研究者たちが特定した、明るい肌と暗い肌の両方の色素をコードする遺伝子変異のいくつかは、30万年から100万年前という非常に古いもので、肌の色の変化はホモサピエンスの出現以前から存在していたようだということでした。
ティシュコフは、この研究が、アフリカの集団の多様性と、人種に関する生物学的概念の裏付けがないことを強調していると述べています。「肌の色と関連していることを確認した遺伝子や新しい遺伝子変異の多くは、アフリカ以外では発見されなかった可能性があります。 とティシュコフは言います。「アフリカには、あまり評価されていないほど多くの多様性があります。 アフリカの人種というのは存在しないのです。 私たちは、アフリカ大陸では肌の色が極めて多様であり、今も進化し続けていることを示しています」
この記事は、『Penn Current Express』の2017年10月26日号に掲載されたものです。