Diagnóstico da Síndrome de Kallmann

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Diagnóstico da Síndrome de Kallmann

• Por Yolanda Smith, B.Pharm.Revisado pelo Dr. Liji Thomas, MD

  O diagnóstico da síndrome de Kallmann, ou hipogonadismo idiopático com anosmia, é feito com base em achados clínicos que sugerem uma maturação sexual reduzida ou incompleta associada ao hipogonadismo, com olfato reduzido ou ausente.

  A ausência de alterações puberais evidentes durante o exame físico é importante no diagnóstico da condição. Além disso, outros testes diagnósticos são realizados para identificar uma diminuição do olfato, mutações genéticas ou anormalidades estruturais das glândulas endócrinas que podem causar sintomas semelhantes.

  Histórico médico

  O sinal mais distintivo que geralmente leva os pacientes a procurar aconselhamento médico é a ausência parcial ou total da puberdade.

  Os homens podem relatar sintomas como diminuição da libido, disfunção erétil, redução da massa muscular e diminuição da agressividade. Mulheres com a síndrome podem ter amenorréia, a ausência de períodos menstruais por pelo menos seis meses consecutivos.

  Exame físico

  Uma baixa relação corporal (a relação do segmento superior do corpo (coroa-pubis) para o segmento inferior do corpo (púbis-heels) de menos de 1:1 é evidente em pacientes afetados pela síndrome de Kallmann. Além disso, os pacientes têm frequentemente uma extensão do braço pelo menos 5 cm maior que a sua altura.

  Os homens podem ter uma ausência ou redução do crescimento de pêlos faciais, púbicos e corporais, uma voz elevada, massa muscular e força reduzidas, redistribuição da gordura para os quadris e peito e um pénis pequeno com menos de 8 cm de comprimento. As mulheres podem experimentar uma falta de desenvolvimento mamário e ter uma cor vermelha profunda na mucosa vaginal.

  Existem vários estágios da puberdade, que são definidos da seguinte forma:

  • Estágio I: Sem pêlos pubianos, sem evidência de alterações puberais
  • Estágio II: Poucos pêlos pubianos, ligeiras alterações puberais evidentes
  • Estágio III: Pêlos públicos, alterações puberais mais evidentes
  • Estágio IV: Pêlos pubianos para cobrir o púbis, alterações puberais mais avançadas

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  • Estágio V: Pêlos pubianos normais, genitais adultos maduros

  O grau de maturação sexual é variável entre os indivíduos. Entretanto, estes estágios podem ser úteis no processo diagnóstico.

  Sentido do olfato

  Outro sintoma característico da síndrome de Kallmann é um olfato reduzido ou ausente. Isto pode ser medido usando um teste como o teste de identificação do olfato da Universidade da Pensilvânia (UPSIT). Isso envolve a identificação do cheiro de 40 odores microencapsulados, que podem ser facilmente conduzidos em um ambiente de prática geral. O olfato será descrito como anosmia ou hiposmia em pacientes com síndrome de Kallmann.

  Testes genéticos

  Testes genéticos moleculares podem ajudar a identificar os genes específicos que são responsáveis por causar a condição. Até à data, podem ser utilizadas mutações nos seguintes genes para confirmar o diagnóstico da síndrome de Kallmann: KAL1, GNRHR, KISS1R, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, GNRH1 e TACR3.

  Outros testes de diagnóstico

  Testes bioquímicos também são usados no processo diagnóstico da síndrome de Kallmann. Como o nível de GnRH não pode ser medido diretamente, a concentração sérica de gonadotropinas como o hormônio luteinizante (LH), o hormônio folicular estimulante (FSH) e os hormônios sexuais são medidos. Os pacientes afetados terão níveis baixos ou normais de LH e FSH, juntamente com níveis baixos de testosterona e estradiol em homens e mulheres respectivamente.

  Adicionalmente, técnicas de imagem para examinar a estrutura das glândulas endócrinas envolvidas podem ser necessárias. A ressonância magnética (RM) é freqüentemente usada para investigar anormalidades estruturais que podem causar os sintomas e requerer manejo.

  • http://www.hypohh.net/pdffiles/bookpro.pdf
  • http://www.omim.org/entry/308700
  • http://emedicine.medscape.com/article/122824-workup#showall
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/kallmann-syndrome/
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab?db=GeneTest

  Outra Leitura

  • Todos os sinais e sintomas da síndrome de Kallmann
  • Síndrome de Kallmann

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  • Síndrome de Kallmann Fisiopatologia
  • Síndrome de Kallmann Epidemiologia
  

  Escrito por

  Yolanda Smith

  Yolanda formou-se com um Bacharelato em Farmácia na Universidade da Austrália do Sul e tem experiência de trabalho tanto na Austrália como na Itália. Ela é apaixonada por como a medicina, a dieta e o estilo de vida afetam nossa saúde e gosta de ajudar as pessoas a entender isso. Em seu tempo livre ela adora explorar o mundo e aprender sobre novas culturas e línguas.

  Última atualização 26 de fevereiro de 2019

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    Smith, Yolanda. (2019, 26 de fevereiro). Diagnóstico da Síndrome de Kallmann. News-Medical. Recuperado em 26 de março de 2021 de https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.

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    Smith, Yolanda. “Diagnóstico da Síndrome de Kallmann”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx. (acedido a 26 de Março de 2021).

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    Smith, Yolanda. 2019. Diagnóstico da Síndrome de Kallmann. News-Medical, visto em 26 de março de 2021, https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.