Painel da Síndrome de Invitae Ehlers-Danlos

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Painel da Síndrome de Invitae Ehlers-Danlos

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Avaliação e informação técnica

Invitae é um laboratório de diagnóstico clínico certificado pelo College of American Pathologists (CAP)-acredited and Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)- que efectua análises de sequenciação de genes completos e de eliminação/duplicação utilizando tecnologia de sequenciação de próxima geração (NGS).

A nossa análise de sequência abrange regiões clinicamente importantes de cada gene, incluindo exões codificadores e 10 a 20 pares de bases de sequência intrónica adjacente em cada lado dos exões codificadores na transcrição listada abaixo. Além disso, a análise cobre as variantes não codificadoras selecionadas especificamente definidas na tabela abaixo. Quaisquer variantes que se situem fora destas regiões não são analisadas. Quaisquer limitações na análise desses genes serão listadas no relatório. Contate os serviços do cliente com quaisquer questões.

Baseado nos resultados do estudo de validação, este ensaio atinge >99% de sensibilidade e especificidade analítica para variantes de nucleotídeos simples, inserções e exclusões <15bp de comprimento, e exclusões e duplicações em nível exon. Os métodos da Invitae também detectam inserções e deleções maiores que 15bp mas menores que um exon completo, mas a sensibilidade para estas pode ser marginalmente reduzida. A análise de exclusão/duplicação do Invitae determina o número de cópias com uma única resolução de exon em praticamente todos os exons visados. No entanto, em situações raras, eventos de número de cópias de um exon podem não ser analisados devido a propriedades inerentes à sequência ou redução isolada na qualidade dos dados. Certos tipos de variantes, como rearranjos estruturais (por exemplo, inversões, eventos de conversão de genes, translocações, etc.) ou variantes incorporadas em sequência com arquitetura complexa (por exemplo, repetições curtas em tandem ou duplicações segmentares), podem não ser detectadas. Além disso, pode não ser possível resolver completamente certos detalhes sobre variantes, tais como mosaicismo, faseamento ou ambiguidade de mapeamento. A menos que explicitamente garantido, mudanças de seqüência no promotor, exons não-codificadores e outras regiões não-codificadoras não são cobertas por este ensaio. Consulte a definição do teste em nosso site para obter detalhes sobre regiões ou tipos de variantes que são cobertas ou excluídas para este teste. Este relatório reflete a análise de uma amostra de DNA genômico extraído. Em casos muito raros, (neoplasia hematolinfóide circulante, transplante de medula óssea, transfusão de sangue recente) o DNA analisado pode não representar o genoma constitucional do paciente.