12-stegs process för att diagnostisera cerebral pares

12-stegs process för att diagnostisera cerebral pares

Föräldrar som misstänker att deras barn har cerebral pares önskar sannolikt att ett snabbt test i ett enda steg skulle bekräfta diagnosen. Det är dock inte så läkare gör en bedömning av cerebral pares. Att komma fram till en diagnos är en komplicerad process i flera steg med tester, utvärderingar och elimineringar som i slutändan utesluter allt annat. Att förstå diagnosprocessen kan vara en källa till tröst för föräldrar som är oroliga för processen.

Processen kring en Cerebral Palsy-diagnos

Processen för att diagnostisera Cerebral Palsy innebär att man övervakar barnets utveckling och håller utkik efter eventuella tecken på funktionsnedsättning. Om ett barn föds för tidigt eller med låg födelsevikt övervakas barnet noga på sjukhusets neonatala intensivvårdsavdelning. Om spädbarnet deltar i regelbundna hälsobesök för välmående bebisar kan barnläkaren vid undersökningen av barnet vara den första att upptäcka tecken på cerebral pares. I vissa fall är det föräldrarna som lägger märke till symtom som de vidarebefordrar till barnets läkare.

Föräldrarna blir ofta modfällda när de får veta att det inte finns något enskilt test som slutgiltigt kan diagnostisera ett barn med cerebral pares. När en rad medicinska utvärderingar har inletts för att ställa en diagnos förbereder sig föräldrarna på en lång och ibland frustrerande process som med tiden kommer att ge svar på barnets tillstånd.

Den diagnostiska processen kan verka skrämmande. Att förstå diagnosprocessen kan vara en källa till tröst för föräldrar som är oroliga för processen.

Den 12-stegsdiagnostiska processen omfattar följande steg:

• Steg 1: Föräldraobservation
• Steg 2: Kliniska observationer
• Steg 3: Analys av motorisk färdighetsutveckling
• Steg 4: Genomgång av sjukdomshistoria
• Steg 5: Dokumentering av associerade tillstånd, medförtydligande faktorer och uteslutande av andra tillstånd
• Steg 6: Inhämtning av testresultat
• Steg 7: Diagnos
• Steg 8: Inhämtning av ett andra utlåtande
• Steg 9: Fastställande av orsak
• Steg 10: Diagnos av en sjukdom
• : Vårdteamets sammansättning
• Steg 11: Skapande av vårdplan
• Steg 12: Att omfamna ett liv med cerebral pares

Dessa steg beskrivs i detalj nedan.

Steg 1: Föräldrarnas observationer

Outom i svåra fall, som ofta diagnostiseras vid eller inom några dagar efter födseln, kan föräldrar ifrågasätta märkbara tecken. De främsta indikatorerna som föräldrarna kommer att lägga märke till är utvecklingsförsening och nedsatt muskeltonus.

Utvecklingsförsening uppstår när ett barn inte utvecklar specifika färdigheter inom den förutspådda tidsperioden. Föräldrar kan märka att barnet inte sträcker sig efter leksaker vid tre eller fyra månader, sitter upp vid sex eller sju månader eller går vid tolv till fjorton månader. I vissa fall kan barnet tyckas utveckla motoriska färdigheter tidigare än planerat. Att rulla runt är en viktig milstolpe, men när det sker för tidigt kan det vara ett tecken på onormala reflexer. Det kan också tyda på spasticitet. Att demonstrera handpreferens före 12 månader är också en indikator på eventuell cerebral pares.

Muskeltonus är en annan indikator. Normalt drar musklerna ihop sig när en lem böjs och slappnar av när lemmen sträcks ut. Muskler som är mycket spända eller olämpligt avslappnade kan vara ett tecken på cerebral pares, som direkt påverkar muskeltonus och hållning. Skakningar är också ett tecken.

Också föräldrar kan märka att barnet verkar stelt, har problem med att svälja, verkar inte höra eller har ögon som inte verkar fokusera. Barnet kan uppleva gastrointestinala problem, till exempel kräkningar, förstoppning eller tarmobstruktion. Vissa barn uppvisar nedsatt oralmotorisk funktion med tecken på kräkningar, aspirationspneumoni, bristande tillväxt, dregling eller kommunikationssvårigheter. Hälften av barnen med cerebral pares har krampanfall. Något av dessa tecken, eller andra, bör diskuteras med barnets primärvårdsläkare, helst under hälsobesöken.

Steg 2: Kliniska observationer

Föräldrarnas observationer är en viktig del av en läkares utvärdering. Barnläkare använder föräldrarnas input som grund för ytterligare undersökningar. De undersöker tecken som föräldrarna lägger märke till och bedömer möjligheten till funktionsnedsättning. Besök hos välmående barn är utformade för klinisk dokumentation av milstolpar i utvecklingen. Höjd, vikt, reflexer och åldersanpassat beteende ingår i den utvecklingsövervakning som rekommenderas av American Academy of Pediatrics för spädbarn vid 9, 18 och 30 månaders ålder. När övervakningen av ett barn ger upphov till oro rekommenderar akademin standardiserade bedömningar med hjälp av screeningverktyg för utveckling och tidiga återbesök.

Läkare kommer dessutom att leta efter kvarstående ”primitiva” reflexer som i typisk utveckling dyker upp och försvinner i en förutsägbar ordning under spädbarnsåren. Den toniska reflexen (när barnets huvud vänds åt sidan sträcker barnet ut armen på den sida som huvudet är vänd mot, samtidigt som det böjer den andra armen) uppträder runt fyra månader och försvinner sedan. Det är ingen stark reflex, men hos barn med cerebral pares försvinner den toniska reflexen inte alltid, utan fortsätter ibland att växa sig starkare och dominerar till och med barnets motoriska färdigheter. Läkare undersöker barnets ryggläge (indragning av huvud, nacke och axlar), liggande läge (skyddande huvudvändningar, spasticitet i armflexor och spasticitet i benens extensionsrörelser) och upprättstående ställning (spasticitet i benens extensionsrörelser, reflexer och skyddande armutvidgning).

Många andra reflexer utvecklas, för att sedan försvinna med tiden. Läkare testar och dokumenterar barnets utveckling. Den information som registreras i dessa journaler används sedan för att bekräfta eller utesluta cerebral pares eller andra tillstånd.

Steg 3: Analys av motorisk färdighetsutveckling

Orsaken till cerebral pares är antingen en hjärnskada eller en missbildning i hjärnan som inträffar under fosterutvecklingen, födseln eller efter födseln medan hjärnan fortfarande utvecklas. Hjärnskadan uppstår i delar av hjärnan som påverkar den motoriska kontrollen. Den utvecklas inte, vilket skiljer cerebral pares från liknande tillstånd. Analys av den motoriska utvecklingen används med olika intervall för att mäta viktiga milstolpar i utvecklingen. Följande är viktiga för att fastställa omfattningen, platsen och svårighetsgraden av cerebral pares.

I fallet med cerebral pares är motorisk utvecklingsförsening en viktig indikator. Barnläkaren kommer att utvärdera:

• Muskeltonus
• Rörelsesamordning och rörelsekontroll
• Reflexer som är oregelbundna
• Hållning
• Balans
• Finmotorisk funktion

.

• Grovmotorisk funktion
• Oromotorisk funktion

Utvärderingen av motoriska färdigheter kan bidra till att fastställa typ(er) av funktionsnedsättning och allvarlighetsgrad. Detta är viktigt för att fastställa orsaken eller källan till funktionsnedsättningen. Graden av funktionsnedsättning kan också vara nödvändig för att kvalificera sig för förmåner och stödtjänster.

Steg 4: Genomgång av sjukdomshistoria

Eliminering av andra möjligheter är en avgörande faktor vid diagnos av cerebral pares. Båda föräldrarnas medicinska historik är viktig i denna process. Genom att granska föräldrarnas medicinska historia kan läkarna leta efter eventuella genetiska, progressiva eller degenerativa sjukdomar i nervsystemet. Ekonomisk status och sociala vanor kan också granskas.

Läkare vill också känna till barnets prenatala historia samt eventuella komplikationer under arbete och förlossning.

Steg 5: Dokumentera associerade tillstånd, samverkande faktorer och utesluta andra tillstånd

Då det inte finns något test som definitivt bekräftar eller utesluter cerebral pares finns det alltid en chans att andra tillstånd måste uteslutas från en lista över möjligheter och att cerebral pares måste beaktas fullt ut. Andra sjukdomar och tillstånd kan uppträda som Cerebral pares, och Cerebral pares åtföljs ofta av associerade tillstånd som komplicerar diagnostiseringsprocessen.

Den medicinska undersökningsprocessen kan innebära flera läkare, tester och möten. Under denna tid kommer läkarna att utesluta andra liknande tillstånd som t.ex:

• Degenerativa nervsjukdomar
• Geniska sjukdomar
• Muskelsjukdomar
• Störningar i ämnesomsättningen
• Tumörer i nervsystemet
• Störningar i koagulationen
• Andra skador eller sjukdomar som fördröjer tidig utveckling,

Hjärnskadan eller missbildningen som orsakade cerebral pares är icke-progressiv. Många sjukdomar i nervsystemet utvecklas. De kan börja med lindriga symtom, men med tiden fortsätter symtomen att förvärras eller multipliceras. Om barnets tillstånd visar tecken på progression hjälper dessa tecken läkarna att utesluta en Cerebral Palsy-diagnos. Liksom många aspekter av att diagnostisera cerebral pares kräver det observation över tid för att kunna fastställa den exakta orsaken till ditt barns utmaningar.

Steg 6: Få fram testresultat

Många screeningar, tester och medicinska specialister är en del av diagnostiseringsprocessen. Alla delstater kräver undersökningar av nyfödda vid födseln. De tester som utförs varierar från stat till stat, men kan ge vissa tidiga resultat.

Spädbarn som testar positivt för en utvecklingsförsening kan hänvisas till medicinska specialister för ytterligare utvärderingar. Barnläkaren ska dokumentera all övervakning, screening, utvärdering och remissverksamhet i barnets journal. Det föreslås att föräldrarna begär en skriftlig kopia av alla testresultat och råd samt all annan information som presenterats vid olika besök på läkarens kontor. Dessa dokument blir värdefulla när man talar med de många olika behandlare som kan komma att behövas i barnets framtida vård. Att ha dokumenten till hands kommer att spara pengar och göra det möjligt för föräldrarna att vara informerade och effektiva.

De vanligaste testerna som involverar neurologer eller neuroradiologer omfattar neuroimaging, t.ex. kranieultraljud, datortomografisk skanning (CT Scan) och magnetresonanstomografisk skanning (MRI). Dessa tester gör det möjligt för neurologer att faktiskt ”se” hjärnan. Olika sjukdomar, skador och tillstånd ger olika resultat. Dessa kan användas för att utesluta cerebral pares. Eller, om Cerebral pares så småningom diagnostiseras, kan de ge läkarna en exakt bild av skadan på hjärnan. Blodprover kan beställas för att kontrollera kemi-, plasma- och kromosomnivåer. Anfallsaktivitet kommer att övervakas.

Medicinska specialister tas in för att testa hörsel, syn och perception samt kognitiv, beteendemässig och fysisk utveckling. Ett barn kan skickas till en ortopedisk kirurg för att fastställa förseningar i den motoriska utvecklingen, registrera persistens av primitiva reflexer, undersöka om höfterna är ur led och kontrollera onormala posturala reaktioner.

En genetisk specialist kan leta efter ärftliga komponenter.

Den långa och detaljerade processen kan hjälpa till att utesluta eller bekräfta cerebral pares, samtidigt som den ger en bredare bedömning av barnets förmågor.

Steg 7: Diagnos

De månader eller år det tar att bekräfta en cerebral pares-diagnos minskar inte effekten av nyheten. Det kan vara ett känslomässigt ögonblick för föräldrarna.

Många frågor som omger diagnosen Cerebral Palsy har inget att göra med de medicinska tester och observationer som krävs för att bekräfta tillståndet. Föräldrarna kan till exempel till en början vara rädda för nyheten, särskilt om de hade hoppats att deras barn skulle ”växa bort” från sjukdomen. Diagnosen kan ge upphov till en blandning av rädsla, skuld och oro. Vissa föräldrar undrar om orsaken till barnets funktionsnedsättning på något sätt är deras fel eller om de har gjort något fel. Andra kan vara lättade över att deras barn har en fysisk funktionsnedsättning, men förväntas leva ett fullt och långt liv.

Läkare vill kanske inte heller ställa en diagnos på cerebral pares förrän de är helt säkra. En stor rädsla är att en diagnos av cerebral pares ska störa samvaron mellan föräldrar och barn. Läkare vill inte ställa en felaktig diagnos och orsaka onödig stress.

Läkare och föräldrar är medvetna om att en tidig diagnos kan leda till tidiga interventionsmöjligheter. Vissa behandlingsprotokoll har visat sig vara mer effektiva när de ges tidigt. En formell diagnos krävs för att få statliga förmåner som hjälper en familj att lindra den ekonomiska bördan när utgifterna för pågående tester och medicinsk vård hopar sig.

Debatt finns om den bästa tidpunkten för att diagnostisera cerebral pares. Frågor kring tidpunkten för diagnos fokuserar på tre områden:

• Tidig diagnos – En tidig diagnos kan leda till tidiga insatser, behandlingar, terapier, finansiering och förmånsprogram. Det kan leda till feldiagnoser.
• Fördröjd diagnos – En fördröjd diagnos kan ge familjen tid att knyta band innan tillståndet är känt. Det ger tid att observera milstolpar i utvecklingen, utesluta andra tillstånd och säkert bekräfta cerebral pares.
• Felaktig diagnos – Felaktig diagnos kan uppstå om tecken inte övervakas, testas och bekräftas på rätt sätt. Eller när andra tillstånd inte utesluts ordentligt. Diagnosen av cerebral pares kan vara korrekt, men svårighetsgraden, omfattningen eller medverkande faktorer kan vara felaktigt diagnostiserade.

Steg 8: Inhämtning av en andra åsikt

Föräldrar kan söka en andra åsikt för att bekräfta diagnosen av cerebral pares och för att utesluta möjligheten till feldiagnos. Det räcker med en diagnos av cerebral pares för att motivera en andra åsikt. Ytterligare faktorer som kan öka behovet av en second opinion är bland annat följande:

• När kirurgi presenteras som ett behandlingsalternativ
• När det finns många möjliga behandlingsalternativ
• När den föreslagna behandlingen är otillfredsställande av någon anledning
• När ingen behandling presenteras

.

• När föräldrarna bara känner att de behöver en annan åsikt

Den nuvarande läkaren bör inte bli förolämpad om föräldrarna ber om en remiss för en andra åsikt genom att förklara att detta är en komplicerad och viktig fråga för familjen. De som känner sig obekväma med att be en vårdgivare om en remiss kan fråga en annan betrodd familjeläkare eller sitt sjukförsäkringsnätverk. Kostnaderna och förfarandet för att söka en andra åsikt varierar beroende på vårdgivare, och föräldrarna bör därför diskutera avsikten att söka en andra åsikt med sin sjukförsäkringsleverantör för att helt och hållet förvissa sig om huruvida det kommer att täckas av försäkringsplanen.

Tvåta åsikter kan hjälpa till med kvarstående frågor; undanröja eventuella tvivel; ge en andra åsikt om behandlingsalternativ; och gör det möjligt att fatta ett mer välinformerat och välutbildat beslut om lämplig behandling när man går vidare.

Steg 9: Fastställande av orsaken

Hjärnskada eller missbildning i hjärnan är den grundläggande orsaken till cerebral pares. Det finns tre typer av hjärnskador och en form av hjärnmissbildning:

• Periventricular leukomalacia (PVL) – skada på den vita substansen i hjärnvävnaden
• Intrakraniell blödning (IVH) – hjärnblödning
• Hypoxisk-ischemisk encefalopati (HIE) eller intrapartum asfyxi – brist på syre till hjärnan (asfyxi)
• Cerebral dysgenesis – missbildning i hjärnan eller onormal utveckling av hjärnan

Pediatriska akademin rekommenderar att föräldrarna försöker urskilja vad som orsakade hjärnskadan och vid vilken tidpunkt i utvecklingsprocessen skadan uppstod. Enligt akademin kan orsaken till hjärnskadan identifieras i ungefär 25 % av alla fall. Att identifiera grundorsaken ger följande fördelar:

• Genomförare förståelse för barnets funktionsnedsättning
• Identifiera om det finns återkommande risker vid framtida graviditeter eller familjeplanering
• Identifiera specifika medicinska behandlingar
• Identifiera terapeutiska interventionsprogram
• Identifiera utbildningsprogram för tidiga insatser
• Identifiera statligt stöd, samhällsresurser, förmånsprogram och finansieringskällor
• Förbättra forskningen om förebyggande åtgärder och botemedel

Steg 10: Care Team Assembly

En av de viktigaste komponenterna i att vara förälder till ett barn med cerebral pares är ansvaret för att samla rätt läkare, terapeuter, pedagoger och organisationer för att ge barnet bästa möjliga vård, behandling och stöd. Målet är att samla resurser som hjälper barnet att lyckas.

Ett vårdteam kan utvecklas med tiden och är föremål för barnets omedelbara och långsiktiga behov. Teamet består av yrkesverksamma från olika specialiteter, t.ex:

• Vårdgivare – dagvård, avlösning, personliga assistenter och ledarhundar
• Stödorganisationer – MyChild™, Cerebral Palsy-organisationer, stödgrupper i samhället, handikapporganisationer, rådgivningstjänster, vänner, och familj
• Pedagoger – skoladministratörer, lärare, logopeder och specialpedagogisk stödpersonal
• Advokater – advokater med inriktning på bodelning, rättigheter för funktionshindrade, förlossningsskador, familjerätt, SSI, skolrättigheter, medicinska felbehandlingar med mera
• Statliga organ – statliga organ (federala, delstatliga och lokala) som erbjuder förmåner, utbildningsprogram, informationsresurser, handikapprådgivning, vårdalternativ, intressebevakning och forskning
• Skatte- och ekonomiplanerare – revisorer och ekonomiplanerare som ger råd om skatteförmåner för barn med särskilda behov, ekonomisk planering, testamenten och förvaltningar samt planering av framtida utgifter

Många yrkesutbildade personer inom hälso- och sjukvården kan hjälpa barnet under hela dess liv. Vissa kommer endast att ses för specifika behov, t.ex. diagnos, medan andra kan övervaka barnets övergripande behandlingsplan långt upp i vuxen ålder. Hälsovårdspersonal som ofta används i diagnostiseringsprocessen är bland annat:

• Barnläkare – tar hand om barn från födseln till tidigt vuxenliv
• Neurologer – specialiserar sig på barns nervsystem, särskilt neurologiska störningar och diagnostisering av den hjärnskada eller missbildning som orsakade barnets cerebral pares
• Ögonläkare – fokuserar på ögonen och synbanorna
• Ortopeder – specialiserar sig på motoriska utvecklingsstörningar, ben, leder, ligament, senor och muskler.
• Otologer – studerar örat, dess sjukdomar och störningar
• Neonatologer – sjukvårdspersonal som vanligtvis arbetar på neonatala intensivvårdsavdelningar (NICU) och som är specialiserade på vård av nyfödda barn, särskilt sjuka eller för tidigt födda barn
• Genetiker – studerar genetik och ärftlighetsstörningar

Avhängigt av barnets tecken och symtom eller det behandlingsprotokoll som krävs kan dock följande yrkesutövare också bli involverade i barnets behandlingsplan vid någon tidpunkt under barnets livstid:

• Audiolog
• beteendeterapeut
• Rådgivare och socialarbetare
• Tandläkare/tandläkare
• Tandläkare/ tandläkare
• Tillverkarna av beteendeterapeuter
• Tillverkarna av utvecklingsspecialister
• Tillverkarna av utvecklingsspecialister. Barnläkare
• ENT/Otorhinolangolog
• Genetiker
• Neonatologer
• Neurologer
• Neuroradiologer
• Näringsläkare
• Obstetriker Gynekologer
• Arbetsterapeuter
• Oftalmologer
• Orthopeder/Orthopediska kirurger
• Ortopeder
• Ortoterapeuter
• Otologer
• Pediatriker
• Fysioterapeuter
• Psykolog
• Specialist i rehabiliteringsmedicin
• Forskare
• Talpedagoger
• Urologer

En ledare är avgörande för vårdteamets framgång. Helst skulle detta vara barnets primärvårdsläkare som samordnar med den övriga vårdpersonalen. Ofta arbetar läkare isolerat och är omedvetna om de behandlingar och terapier som andra kanske använder. Detta kan vara kontraproduktivt. En ledare kan se till att alla yrkesgrupper som deltar i behandlingen av barnet är medvetna om varandras oro, behandlingsmål och framsteg. På så sätt kan vårdteamet arbeta tillsammans och optimera barnets behandling.

Ibland kan eller vill läkare inte ta på sig ansvaret att vara ledare för ett barns vårdteam. I detta fall är en förälder eller vårdnadshavare bäst lämpad att fylla rollen. Även om en läkare tar på sig ledarskapet bör föräldern eller vårdnadshavaren upprätthålla dokumentationen av vårdplanen och spara viktig dokumentation som rör barnets vård. Dessa dokument kan sedan lätt granskas av andra som överväger barnets vård.

Medicinska journaler är viktiga för vårdplanen och samordningen av vårdteamet. Föräldrar kan begära kopior av sitt barns medicinska journaler. Ibland kan föräldrarna bli ombedda att betala en avgift för att få ut journalerna, men om de inte har råd med detta kan läkare eller sjukhuspersonal hjälpa till.

Steg 11: Upprättande av vårdplan

En vårdplan följer barnets behandling, inklusive tester, diagnoser och behandlingar. Detta gör det möjligt för föräldrarna att dela information mellan medlemmarna i vårdteamet. Vårdplanen är en dagbok över händelser, en klippbok med medicinska journaler, en spelplan för framtida behandlingsmål och en samling av testresultat. Det är en historik över barnets vård och framsteg.

Vårdplanen är dock mer än så. Att upprätta och upprätthålla en vårdplan gör det möjligt att på ett enkelt och effektivt sätt få tillgång till värdefull information. Att hålla kvitton organiserade hjälper till att få skatteförmåner. Läkarjournaler och testresultat kan krävas i en ansökan om förmåner och finansiering. Planering av behandlingsprotokoll kan hjälpa föräldrarna att planera för ekonomiska behov, medan testamenten och truster ger möjlighet till framtida vård av barnet i händelse av att föräldern inte längre kan försörja barnet. Att upprätthålla försäkringsjournaler underlättar vid betalning av räkningar; organiserade journaler ger sinnesfrid. Vanor leder till effektivitet, och att dela med sig av tankar, känslor och förhoppningar kan vara inspirerande när man granskar framstegen flera år senare.

Omvårdnadsplanen kommer att fortsätta att vara till nytta för barnet, och för dem som kommer att ta hand om dem, under hela barnets liv.

Steg 12: Att omfamna ett liv med cerebral pares

Att uppfostra ett barn som har cerebral pares skapar nya utmaningar för hela familjen. Forskning visar att ett hushåll med ett barn med särskilda behov är mer benäget att drabbas av depression, självmord, ekonomiska påfrestningar, relationsproblem, skilsmässa och konkurs. Andra kommer att skryta med att det kan föra relationer samman med ett syfte.

Att omfamna ett liv med cerebral pares kräver planering, organisation, perspektiv, anpassning och inspiration. För föräldrarna ger en genomgång av sitt barns vårdplan en kronologi över de val de gjort, de steg de tagit, det lärande de upplevt och en glimt av deras förhoppningar och drömmar för morgondagen – vilket ger en sann källa till stolthet och fulländning över de uppnådda och kommande målen. Många lär sig att omfamna ett liv med cerebral pares någonstans inne på själva resan.