Afrikas olika hudfärger: ljusa, mörka och allt däremellan
Hudfärg är en av mänsklighetens mest slående och förbluffande varierande egenskaper. Med en ny studie av olika afrikanska grupper har en grupp genetiker under ledning av Sarah Tishkoff, professor i Penn Integrates Knowledge och David och Lyn Silfen-universitetsprofessor i genetik och biologi, breddat och fördjupat förståelsen för de gener som färgar människans hud.
Fyndet, som publicerats i tidskriften Science, kastar ljus över människans evolution och ger information om de genetiska riskfaktorerna för sjukdomar som hudcancer.
”När folk tänker på hudfärg i Afrika tänker de flesta på mörkare hud”, säger Tishkoff, ”men vi visar att det inom Afrika finns en enorm variation, från hud som är lika ljus som vissa asiater till den mörkaste huden på global nivå och allt däremellan.”
Och även om forskarna tidigare har undersökt den genetiska grunden för hudfärg, har de flesta av dessa studier gjorts på européer. För att få en mer fullständig bild av jordens genetiska mångfald undersökte Tishkoff, tillsammans med postdoktoral forskare Nicholas Crawford, studiens huvudförfattare, och ett stort internationellt team av medarbetare, mer än 4 miljoner punkter i arvsmassan hos nästan 1 600 frivilliga studiedeltagare från etniskt och genetiskt olika befolkningar i Etiopien, Tanzania och Botswana.
Forskarna hittade fyra nyckelområden i genomet där variationen korrelerade nära med skillnader i hudfärg. Områdena omfattar åtta genetiska varianter som sammanlagt förklarar 29 procent av variationen i hudfärg hos de studerade grupperna, en förvånansvärt stor mängd för en så komplex egenskap som med största sannolikhet involverar en kombinerad verkan av många gener.
En gen som gruppen studerade, MFSD12, hade visat sig vara differentiellt uttryckt i ljus och mörk hud hos personer med vitiligo, ett tillstånd där huden förlorar pigment i vissa områden, men var annars föga känd.
Gruppen hittade varianter av MFSD12 som var förknippade med både mycket mörk och relativt ljus hud. Mutationer i och runt denna gen som var förknippade med mörk pigmentering förekom i hög frekvens i befolkningar av nilo-saharisk härkomst, som tenderar att ha mycket mörk hud, samt i alla befolkningar söder om Sahara, med undantag för San i södra Afrika, som tenderar att ha ljusare hud.
Tishkoff och kollegor identifierade också dessa varianter, liksom andra som är förknippade med mörk hudpigmentering, i sydasiatiska indiska och australo-melanesiska populationer, som tenderar att ha den mörkaste hudfärgningen utanför Afrika, vilket pekar på möjligheten av en tidig mänsklig migrationshändelse som förde med sig dessa genetiska varianter ut ur Afrika längs den sydasiatiska kusten.
Inte nöjde sig med att bara utföra genomiska analyser, utan teamet utförde även funktionella tester som visade på funktionen hos MFSD12. Att radera denna gen i zebrafiskar och möss förändrade färgningen hos båda arterna. Dessa nya insikter i hudcellsbiologi bidrar till förståelsen av pigmentationsstörningar samt hudcancer.
En variant i en annan gen, SLC24A5, som är förknippad med ljusare hudpigmentering, verkade ha införts från Mellanöstern till Östafrika. I andra gener som är kopplade till hudfärg upptäckte forskarna att de spelar roll för albinism och melanomrisk.
En del av de genetiska varianter som forskarna identifierade, som kodar för både ljus och mörk hudpigmentering, var ganska gamla, mellan 300 000 och 1 miljon år gamla, vilket innebär att hudfärgsvariation tycks ha funnits redan före uppkomsten av Homo sapiens.
Tishkoff påpekade att arbetet understryker mångfalden hos afrikanska befolkningar och bristen på stöd för biologiska föreställningar om ras.
”Många av de gener och nya genetiska varianter som vi har identifierat som förknippade med hudfärg har kanske aldrig funnits utanför Afrika eftersom de inte är lika starkt varierande”, säger Tishkoff. ”Det finns så mycket mångfald i Afrika som inte ofta uppskattas. Det finns inget sådant som en afrikansk ras. Vi visar att hudfärgen är extremt varierande på den afrikanska kontinenten och att den fortfarande utvecklas.”
Denna berättelse publicerades ursprungligen i Penn Current Express i upplagan av den 26 oktober 2017.