Diagnos av Kallmanns syndrom

admin 0 Comments Articles

Diagnos av Kallmanns syndrom

• av Yolanda Smith, B.Pharm. Liji Thomas, MD

  Diagnosen Kallmanns syndrom, eller idiopatisk hypogonadotrop hypogonadism med anosmi, ställs på grundval av kliniska fynd som tyder på minskad eller ofullständig sexuell mognad i samband med hypogonadism, med nedsatt eller frånvarande luktsinne.

  Frånvaron av pubertetsförändringar som är tydlig vid den fysiska undersökningen är viktig för diagnosen av tillståndet. Dessutom utförs andra diagnostiska tester för att identifiera nedsatt luktsinne, genetiska mutationer eller strukturella avvikelser i de endokrina körtlarna som kan orsaka liknande symtom.

  Medicinsk anamnes

  Det mest utmärkande tecknet som vanligen föranleder patienterna att söka läkarvård är den partiella eller fullständiga avsaknaden av pubertet.

  Männen kan rapportera om symtom som minskad libido, erektil dysfunktion, minskad muskelmassa och minskad aggressivitet. Kvinnor med syndromet kan ha amenorré, frånvaro av menstruation under minst sex månader i följd.

  Fysisk undersökning

  En låg kroppskvot (förhållandet mellan det övre kroppssegmentet (krona-pubis) och det nedre kroppssegmentet (pubis-hälsor) på mindre än 1:1 är uppenbart hos patienter som drabbats av Kallmanns syndrom. Dessutom har patienterna ofta ett armspann som är minst 5 cm större än deras längd.

  Män kan ha en avsaknad av eller minskad mängd hårväxt i ansiktet, pubishåret och kroppsbehåring, en hög röst, minskad muskelmassa och styrka, omfördelning av fett till höfter och bröstkorg och en liten penis som är mindre än 8 cm lång. Kvinnor kan uppleva bristande bröstutveckling och ha en djupt röd färg på vaginalslemhinnan.

  Det finns olika stadier av puberteten som definieras enligt följande:

  • Stadie I: Inget pubishår, inga tecken på pubertetsförändringar
  • Stadie II: Sparsamt pubishår, lätta pubertetsförändringar uppenbara
  • Stadie III: Pubeshår, mer pubertetsförändringar
  • Steg IV: Pubeshår som täcker pubis, mer avancerade pubertetsförändringar
  • Steg V: Normalt pubeshår, mogna könsorgan hos vuxna

  Graden av sexuell mognad varierar mellan olika individer. Dessa stadier kan dock vara användbara i den diagnostiska processen.

  Testning av luktsinnet

  Ett annat karakteristiskt symtom för Kallmanns syndrom är ett nedsatt eller frånvarande luktsinne. Detta kan mätas med hjälp av ett test som University of Pennsylvania smell identification test (UPSIT). Detta innebär att man identifierar lukten av 40 mikroinkapslade luktämnen, vilket lätt kan utföras i en allmänpraktikmiljö. Luktsinnet kommer att beskrivas som anosmia eller hyposmia hos patienter med Kallmanns syndrom.

  Genetisk testning

  Molekylärgenetisk testning kan hjälpa till att identifiera de specifika gener som är ansvariga för att orsaka tillståndet. Hittills kan mutationer i följande gener användas för att bekräfta diagnosen Kallmanns syndrom: KAL1, GNRHR, KISS1R, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, GNRH1 och TACR3.

  Andra diagnostiska tester

  Biokemiska tester används också i den diagnostiska processen för Kallmanns syndrom. Eftersom GnRH-nivån inte kan mätas direkt mäts serumkoncentrationen av gonadotropiner som luteiniserande hormon (LH), follikelstimulerande hormon (FSH) och könshormoner. Drabbade patienter kommer att ha låga eller normala nivåer av LH och FSH, tillsammans med låga nivåer av testosteron och östradiol hos män respektive kvinnor.

  Det kan dessutom krävas avbildningstekniker för att undersöka strukturen hos de inblandade endokrina körtlarna. Magnetisk resonanstomografi (MRT) används ofta för att undersöka om det finns strukturella avvikelser som kan orsaka symtomen och kräva behandling.

  • http://www.hypohh.net/pdffiles/bookpro.pdf
  • http://www.omim.org/entry/308700
  • http://emedicine.medscape.com/article/122824-workup#showall
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/kallmann-syndrome/
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab?db=GeneTest

  Fördjupad läsning

  • Allt innehåll om Kallmanns syndrom
  • Kallmanns syndrom
  • Kallmanns syndrom Tecken och symtom
  • Kallmanns syndrom Patofysiologi
  • Kallmanns syndrom Epidemiologi
  

  Skrivet av

  Yolanda Smith

  Yolanda tog examen som Bachelor of Pharmacy vid University of South Australia och har erfarenhet av att arbeta i både Australien och Italien. Hon brinner för hur medicin, kost och livsstil påverkar vår hälsa och tycker om att hjälpa människor att förstå detta. På sin fritid älskar hon att utforska världen och lära sig om nya kulturer och språk.

  Sist uppdaterad 26 februari 2019

  Citat

  Använd ett av följande format för att citera denna artikel i din uppsats, papper eller rapport:

  • APA

    Smith, Yolanda. (2019, 26 februari). Diagnos av Kallmanns syndrom. News-Medical. Hämtad den 26 mars 2021 från https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.

  • MLA

    Smith, Yolanda. ”Diagnos av Kallmanns syndrom”. News-Medical. 26 mars 2021. <https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx>.

  • Chicago

    Smith, Yolanda. ”Diagnos av Kallmanns syndrom”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx. (Tillgänglig 26 mars 2021).

  • Harvard

    Smith, Yolanda. 2019. Diagnos av Kallmanns syndrom. News-Medical, visad 26 mars 2021, https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Diagnosis.aspx.

  .