X-bundet Dominant: Incontinentia Pigmenti
Gener nedarves fra vores biologiske forældre på bestemte måder. Et af de grundlæggende arvemønstre for vores gener kaldes X-linked dominant arv.
Hvad er X-linked dominant arv?
X-linked dominant arv opstår, når et gen, der er ansvarlig for et træk eller en lidelse, er placeret på X-kromosomet. Genet virker på en dominerende måde. Det betyder, at både mænd og kvinder kan udvise egenskaben eller lidelsen, når de kun har én kopi af genet, der er nedarvet fra en forælder.
Afhængigt af lidelsen kan et gen, der er X-bundet dominerende, medføre, at en graviditet med en mand ikke kan overleve. Forskere og læger siger, at der er “dødelighed” hos hanner. Det betyder, at genet kan overføres fra mor til datter, men hvis det overføres til en søn, så får graviditeten en abort. Kun de sønner uden genet overlever og bliver født raske. Et eksempel på en X-bundet dominant tilstand kaldes incontinentia pigmenti (IP).
Hvad er incontinentia pigmenti?
IP er ekstremt sjælden. De vigtigste kendetegn forekommer i huden, hvor der opstår et blæret udslæt hos nyfødte. Dette efterfølges af, at blærerne bliver hævede, som vorter. Dernæst opstår der brune hvirvler i huden, efterfulgt af fremkomsten af lyse hvirvler. Resultatet er et “marmorkageagelignende” udseende på huden. Andre sundhedsproblemer kan ses i IP, der involverer øjnene, centralnervesystemet, tænderne, neglene og håret. Sværhedsgraden varierer fra person til person.