X-linked Dominant: Incontinentia Pigmenti
Geny są dziedziczone od naszych biologicznych rodziców w określony sposób. Jeden z podstawowych wzorów dziedziczenia naszych genów nazywa się dziedziczeniem dominującym sprzężonym z chromosomem X.
Co to jest dziedziczenie dominujące sprzężone z chromosomem X?
Dziedziczenie dominujące sprzężone z chromosomem X występuje, gdy gen odpowiedzialny za cechę lub zaburzenie jest zlokalizowany na chromosomie X. Gen ten działa w sposób dominujący. Oznacza to, że zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą wykazywać daną cechę lub zaburzenie, jeśli mają tylko jedną kopię genu odziedziczonego po rodzicu.
W zależności od zaburzenia, gen, który jest dominujący sprzężony z chromosomem X może spowodować, że ciąża z mężczyzną nie przeżyje. Naukowcy i lekarze mówią, że istnieje „śmiertelność” u samców. Oznacza to, że gen może być przekazywany z matki na córkę, ale jeśli zostanie przekazany synowi, to ciąża poroni. Tylko ci synowie, którzy nie mają tego genu, przeżywają i rodzą się zdrowi. Jednym z przykładów choroby dominującej sprzężonej z chromosomem X jest incontinentia pigmenti (IP).
Co to jest incontinentia pigmenti?
IP występuje niezwykle rzadko. Główne cechy występują na skórze, gdzie u noworodków pojawia się wysypka pęcherzowa. Następnie pęcherze stają się uniesione, jak brodawki. Następnie na skórze pojawiają się brązowe wiry, po czym pojawiają się wiry w jasnych kolorach. W rezultacie na skórze pojawia się „marmurkowaty” wygląd. Inne problemy zdrowotne mogą być widoczne w IP obejmujące oczy, centralny układ nerwowy, zęby, paznokcie i włosy. Nasilenie różni się w zależności od osoby.
.