X-gebonden Dominant: Incontinentia Pigmenti
Gen worden op specifieke manieren van onze biologische ouders geërfd. Een van de basispatronen van overerving van onze genen wordt X-gebonden dominante overerving genoemd.
Wat is X-gebonden dominante overerving?
X-gebonden dominante overerving treedt op wanneer een gen dat verantwoordelijk is voor een eigenschap of aandoening zich op het X-chromosoom bevindt. Het gen werkt op een dominante manier. Dit betekent dat zowel mannen als vrouwen de eigenschap of aandoening kunnen vertonen wanneer zij slechts één kopie van het van een ouder geërfde gen hebben.
Afhankelijk van de aandoening kan een gen dat X-gebonden dominant is, ertoe leiden dat een zwangerschap met een man niet overleeft. Wetenschappers en artsen zeggen dat er sprake is van “letaliteit” bij mannen. Dit betekent dat het gen van moeder op dochter kan worden doorgegeven, maar als het aan een zoon wordt doorgegeven, krijgt de zwangerschap een miskraam. Alleen de zonen zonder het gen overleven en worden gezond geboren. Een voorbeeld van een X-gebonden dominante aandoening is incontinentia pigmenti (IP).
Wat is incontinentia pigmenti?
IP is uiterst zeldzaam. De belangrijkste kenmerken doen zich voor in de huid, waar bij pasgeborenen een blaarvormige huiduitslag optreedt. Daarna worden de blaasjes verheven, zoals wratten. Vervolgens verschijnen er bruine wervelingen in de huid, gevolgd door het verschijnen van lichtgekleurde wervelingen. Het resultaat is een “marmerkoekachtig” uiterlijk op de huid. Andere gezondheidsproblemen kunnen worden waargenomen in IP waarbij de ogen, het centrale zenuwstelsel, de tanden, de nagels en het haar betrokken zijn. De ernst varieert van persoon tot persoon.