Dominante ligado al X: Incontinentia Pigmenti
Los genes se heredan de nuestros padres biológicos de formas específicas. Uno de los patrones básicos de herencia de nuestros genes se denomina herencia dominante ligada al cromosoma X.
¿Qué es la herencia dominante ligada al cromosoma X?
La herencia dominante ligada al cromosoma X se produce cuando un gen responsable de un rasgo o trastorno se localiza en el cromosoma X. El gen actúa de forma dominante. Esto significa que tanto los hombres como las mujeres pueden mostrar el rasgo o el trastorno cuando tienen una sola copia del gen heredado de un progenitor.
Dependiendo del trastorno, un gen que es dominante ligado al cromosoma X puede hacer que un embarazo con un varón no sobreviva. Los científicos y los médicos dicen que hay «letalidad» en los varones. Esto significa que el gen puede transmitirse de madre a hija, pero si se transmite a un hijo, el embarazo aborta. Sólo los hijos sin el gen sobreviven y nacen sanos. Un ejemplo de enfermedad dominante ligada al cromosoma X es la incontinencia pigmenti (IP).
¿Qué es la incontinencia pigmenti?
La IP es extremadamente rara. Las características principales se dan en la piel, donde se produce una erupción con ampollas en los recién nacidos. A continuación, las ampollas se vuelven elevadas, como las verrugas. A continuación, aparecen remolinos marrones en la piel, seguidos de la aparición de remolinos de color claro. El resultado es un aspecto de «tarta de mármol» en la piel. En la IP pueden observarse otros problemas de salud que afectan a los ojos, el sistema nervioso central, los dientes, las uñas y el cabello. La gravedad varía de una persona a otra.