X-bunden Dominant: Incontinentia Pigmenti
Gener ärvs från våra biologiska föräldrar på specifika sätt. Ett av de grundläggande mönstren för nedärvning av våra gener kallas X-bunden dominant arv.
Vad är X-bunden dominant arv?
X-bunden dominant arv inträffar när en gen som är ansvarig för ett drag eller en störning är belägen på X-kromosomen. Genen verkar på ett dominant sätt. Det innebär att både män och kvinnor kan uppvisa egenskapen eller störningen när de bara har en kopia av genen som ärvs från en förälder.
Avvikande på störningen kan en gen som är X-bunden dominant leda till att en graviditet med en hane inte överlever. Forskare och läkare säger att det finns en ”dödlighet” hos hanar. Detta innebär att genen kan föras vidare från mor till dotter, men om den förs vidare till en son så missar graviditeten. Endast de söner som saknar genen överlever och föds friska. Ett exempel på ett X-bundet dominant tillstånd kallas incontinentia pigmenti (IP).
Vad är incontinentia pigmenti?
IP är extremt sällsynt. De viktigaste kännetecknen uppträder i huden där ett blåsigt utslag förekommer hos nyfödda barn. Detta följs av att blåsorna blir upphöjda, likt vårtor. Därefter uppträder bruna virvlar i huden, följt av uppkomsten av ljusa virvlar. Resultatet blir ett ”marmorkaksliknande” utseende på huden. Andra hälsoproblem kan ses i IP som berör ögonen, centrala nervsystemet, tänderna, naglarna och håret. Svårighetsgraden varierar från person till person.