A vese végstádiumú vesebetegséggel nem járó tiszta sejtes-papilláris vesesejtes karcinómája:
A tiszta sejtes-papilláris vesesejtes karcinóma (CC-Pap RCC) egy nemrégiben leírt vesedaganat, amelyet eredetileg a végstádiumú vesebetegség (ESRD) környezetében jelentettek. Egyedi morfológiai és immunhisztokémiai jellemzőkkel rendelkezik, amelyek megkülönböztetik a gyakoribb tiszta sejtes RCC-től és a papilláris RCC-től. Nemrégiben ezeket a tumorokat sporadikus körülmények között is leírták. A CC-Pap RCC 64, ESRD-vel nem társuló esetét vizsgáltuk (57 CC-Pap RCC és 7, a vese angiomyoadenomatosus tumor jellemzőit mutató eset, köztük 5, eredetileg ilyenként diagnosztizált eset). Az összes eset morfológiai jellemzőit és 59 eset immunhisztokémiai profilját, valamint 30 eset klinikai és 12 eset molekuláris jellemzőit vizsgáltuk. Valamennyi tumor jól körülírt volt, a tumor átlagos mérete 2,6 cm volt, és sokféle, általában vegyes építészeti mintázatot mutatott, beleértve a tubuláris (77%), papilláris (62%), tubulocisztás (52%) és kompakt fészkes (21%) mintázatot. Az esetek 73%-ában olyan területeket mutattak ki, ahol a tumormagok határozottan az alapmembrántól távolabbra orientálódtak. Az esetek 92%-ában alacsony volt a Fuhrman-féle nukleáris fokozat (nukleáris fokozat 2%-86%, nukleáris fokozat 1%-6%); 8%-ban azonban a Fuhrman-féle 3-as nukleáris fokozatú fókuszok voltak kimutathatók. 4 esetben a hámtumor a daganat <5%-át tette ki; a daganat >95%-a cisztás vagy hialinizált volt. A sztróma a minimális, esetenként kiemelkedő myxoidtól a hialinizáltig változott, ritkán szervezett amianthoid rostokkal vagy jól definiált simaizomkötegekkel. A patológiai stádiumot 60 esetben lehetett megbízhatóan meghatározni, amelyek 93,3%-a (56 eset) pT1, 3,3%-a (2 eset) pT2, 3,3%-a (2 eset) pedig pT3a volt, a perinefrikus zsírrétegbe való kiterjedéssel. Egy esetben volt koagulatív nekrózis; szarkomatoid elváltozást és érinváziót nem azonosítottak. A tumorok meglehetősen tipikus immunprofilt mutattak, amelyet a CK7 (100%), HMCK (96%), CAIX (94%) és vimentin (100%) pozitivitása jellemzett, az AMACR, RCC és TFE3 negativitása mellett; a CD10 24%-ban volt pozitív. A vizsgált esetek egyike sem mutatott visszatérő kromoszóma-egyenetlenséget virtuális kariotipizálással, fluoreszcens in situ hibridizációval vagy 3p heterozigozitásvesztés-elemzéssel. VHL-génmutációt azonban 3 esetben észleltek (2 esetben az 1. exonban és 1 esetben a 3. exonban). A betegek 47%-ánál állt rendelkezésre klinikai követési információ, a követési idő átlaga 47, illetve 37 hónap volt (tartomány: 18-108 hónap). Egy eset VHL-szindróma és többszörös jóindulatú ciszták mellett fordult elő. Egyik esetben sem fordult elő helyi kiújulás, áttétképződés vagy a betegség miatti halálozás. A morfológia, az immunfenotípus és a molekuláris vizsgálatok nem különböztek a tipikus esetek, a kiemelkedő simaizomzatú esetek (ún. RAT) és az ESRD-ben előforduló esetekre vonatkozó, történelmileg publikált adatok között. Elemzésünk megerősíti, hogy a CC-Pap RCC a felnőttkori vese epithelialis neoplázia egy egyedi altípusa, amelyben a daganatok gyakran kicsik, alacsony nukleáris fokúak és alacsony patológiai stádiumúak, és rendkívül kedvező rövid és középtávú prognózissal rendelkeznek. A sporadikusan előforduló, kiemelkedő simaizomzatú strómával rendelkező (ún. RAT), ESRD-ben előforduló tumorok ugyanezen tumorkategória spektrumába tartoznak.