X-chromosomal-dominant: Incontinentia Pigmenti
Gene werden von unseren biologischen Eltern auf bestimmte Weise vererbt. Eines der grundlegenden Muster der Vererbung unserer Gene wird X-chromosomal-dominante Vererbung genannt.
Was ist X-chromosomal-dominante Vererbung?
X-chromosomal-dominante Vererbung liegt vor, wenn ein Gen, das für ein Merkmal oder eine Störung verantwortlich ist, auf dem X-Chromosom liegt. Das Gen wirkt dominant. Das bedeutet, dass sowohl Männer als auch Frauen das Merkmal oder die Störung aufweisen können, wenn sie nur eine Kopie des Gens von einem Elternteil geerbt haben.
Abhängig von der Störung kann ein X-chromosomal dominantes Gen dazu führen, dass eine Schwangerschaft mit einem Mann nicht überlebt. Wissenschaftler und Ärzte sprechen von einer „Letalität“ bei Männern. Das bedeutet, dass das Gen von der Mutter an die Tochter weitergegeben werden kann, aber wenn es an einen Sohn weitergegeben wird, kommt es zu einer Fehlgeburt. Nur die Söhne ohne das Gen überleben und werden gesund geboren. Ein Beispiel für eine X-chromosomal dominante Erkrankung ist die Incontinentia pigmenti (IP).
Was ist Incontinentia pigmenti?
IP ist extrem selten. Die Hauptmerkmale treten an der Haut auf, wo bei Neugeborenen ein blasiger Ausschlag auftritt. Danach werden die Bläschen erhaben, ähnlich wie Warzen. Dann erscheinen braune Strudel auf der Haut, gefolgt von hellen Strudeln. Das Ergebnis ist ein „marmorkuchenartiges“ Aussehen auf der Haut. Weitere gesundheitliche Probleme können bei IP an den Augen, dem zentralen Nervensystem, den Zähnen, den Nägeln und den Haaren auftreten. Der Schweregrad variiert von Person zu Person.