X-linked Dominant: Incontinentia Pigmenti
Genele sunt moștenite de la părinții noștri biologici în moduri specifice. Unul dintre modelele de bază de moștenire a genelor noastre se numește moștenire dominantă legată de X.
Ce este moștenirea dominantă legată de X?
Moștenirea dominantă legată de X apare atunci când o genă responsabilă pentru o trăsătură sau o tulburare este localizată pe cromozomul X. Gena acționează într-o manieră dominantă. Acest lucru înseamnă că atât bărbații, cât și femeile pot prezenta trăsătura sau tulburarea atunci când au o singură copie a genei moștenite de la un părinte.
În funcție de tulburare, o genă care este dominantă legată de X poate face ca o sarcină cu un bărbat să nu supraviețuiască. Oamenii de știință și medicii spun că există o „letalitate” la bărbați. Acest lucru înseamnă că gena poate fi transmisă de la mamă la fiică, dar dacă este transmisă la un fiu, atunci sarcina avariază. Doar acei fii care nu au gena supraviețuiesc și se nasc sănătoși. Un exemplu de afecțiune dominantă legată de X se numește incontinentia pigmenti (IP).
Ce este incontinentia pigmenti?
IP este extrem de rară. Principalele caracteristici apar la nivelul pielii, unde apare o erupție veziculoasă la nou-născuți. Aceasta este urmată de vezicule care devin ridicate, ca niște veruci. Apoi, în piele apar vârtejuri de culoare maro, urmate de apariția unor vârtejuri de culoare deschisă. Rezultatul este un aspect de „tort de marmură” pe piele. Alte probleme de sănătate pot fi observate la PI care implică ochii, sistemul nervos central, dinții, unghiile și părul. Severitatea variază de la persoană la persoană.
.